GENETIKA

UVOD U GENETIKU - GENETIKA - znanost o naslijeđivanju; proučava uzorke i zakonitosti naslijeđivanja, tj. prijenos životne tvari iz genercije u generaciju  cilj proučavanja je organizam = produkt naslijeđa i okoline - mlada znanost - ime 1. put upotrijebio William BATESON 1907. godine - povezana s citologijom, molekularnom biologijom i evolucijom - zadaci genetike: 1. utvrditi kako se prenose osobine s roditelja na potomstvo 2. koji čimbenici određuju te osobine 3. na koji se način osobine mijenjaju i stječu nove 4. primjena spoznaja u praksi (medicina, agronomija, farmacija, veterina, botanika...) - podjela genetike: 1. MOLEKULARNA (MOLEKULSKA) - istražuje molekularnu strukturu gena i njihovu funkciju u zavisnosti od strukture 2. CITOGENETIKA (CITOLOŠKA) - proučava mehanizam promijenjivosti i nasljedne osobine kroz mikroskopsku građu pojedinih organela 3. FIZIOLOŠKA - proučava na koji se način kod jedinki iste vrste ostvaruje razvitak pojedinih osobina 4. HUMANA - nasljeđivanje kod ljudi 5. POPULACIJSKA - proučava kretanje gena unutar populacije i uspostavlja vezu s evolucijom 6. PRIMJENJENA - sva dostignuća primjenjuju se za poboljšanje života OSNOVNA OBILJEŽJA NASLJEDNE TVARI: o Pohranjivanje informacija-živi org. složene strukture i funkcije pa jezgra mora imati potrebnu info za njihov rast i razvoj o Sposobnost udvostručenja-repliciranje-nastaju istovjetne kopije koje se prenose na nove generacije o Stabilnost strukture genetičke informacije-zadržavanje postojanosti tijekom evolucije o Mogućnost promjene-mutacijama nastaju novi oblici gena koji nadziru nova svojstva , šro omogućuje vrstama da se bolje prilagođavaju promijenjenim okolišnim uvjetima Povijesni razvoj: - predhistorija - kultivirane biljke i domaće životinje  dobiveno selekcijom - Aristotel - shvaća da roditelji daju osobine svojim potomcima - 19.st Lamarck, Darwin - ne poznaju zakonitosti naslijeđivanja, ali znaju da ga ima - GREGOR MENDEL - otac genetike (19.st); otkrio principe naslijeđivanja - 1900.g. 3 istraživača CORENS (njem), HUGO de VRIESS (danski), TSCHERMAK (austrijski znanstvenik) - nezavisno od Mendela došli do istih rezultata

dušična baza i fosfat .ukriženje kromatida  još više povećava broj kombinacija gameta  u profazi 1.nespolno .dioba.st . WILLIAM BATESON .GEN .pojam genetike . F..spolno .-1930. rastavljanje homolognih kromosoma u mejozi 2n .nositelj nasljednih osobina. građene od 30 000 do 40 000 nukleotida šećer dušična baza RNA riboza C5H10O5 ADENIN GUANIN CITOZIN URACIL -PO4 DNA deoksiriboza C5H10O4 ADENIN GUANIN komplementarne CITOZIN baze TIMIN -PO4 fosfat .otkrio spolno vezano naslijeđivanje(kromosomi X i Y) .1910.otkrivene 1868.miješaju se osobine roditelja  velika varijabilnost potomaka  evolucija .1953. mutacije 4.naslijeđivanje se vrši RAZMNOŽAVANJEM: .broj mogućih vrsta gameta (n je broj haploidnih kromosoma)  čovjek 223 = 8 338 608 različitih gameta 2.genetički jednake jedinke .21. od DNA .otkrili strukturu DNA .uvodi pojam gena .gamete (♂. (+ Rosalin Franklin. crossing .polinukleotidi. biljaka  nastaje KLON . Wilkins)  DNA je molekula sastavljena od 2 komplementarna polinukleotida koji se antiparalelni . JOHANSON .1953.razlozi VARIJABILNOSTI: 1. P  nukleotid (monomer): šećer (pentoza). vegetativno razmn. JAMES WATSON i FRANCIS CRICK .utemeljitelji MOLEKULARNE GENETIKE . godine  MIESCHER . Crick .u jezgrama leukocita (nazvao nuklein) .1907. Watson. N.over . ♀) . utjecaj okoliša MOLEKULARNA OSNOVA NASLIJEĐIVANJA .nukleinske kiseline . THOMAS MORGAN .1900. O. mejotičke diobe 3. H.struktura: J.NUKLEINSKE KISELINE .građa: C.genetičko injžinjerstvo SPOLNO I NESPOLNO RAZMNOŽAVANJE .

najdeblji u metafazi jer se udvostručuje .2n) .SEMIKONZERVANTNA REPLIKACIJA (od originalnog i novosintetiziranog lanca) Građa kromosoma .odvajanje polinukleotidnih lanaca (pucaju vodikove veze) .kromosom građen od DNA (+ proteini . informaciju  NUKLEOSOM .KROMOSOM . kromosomska slika .KARIOTIP .nosi gen.PROKARIOTI .KROMOMERE .DNA + proteini (histoni) + RNA .imaju NUKLEOID umjesto jezgre .glavni dio kromosoma građen od dvostruke niti DNA koja je obložena proteinima .EUKARIOTI . više parova kromosoma  diploidni org .despiralizirani kromosom .histon 1 . čovjek 46.diploidan broj kromosoma i nalazi se u tjelesnim stanicama n .svaka od uzdužnih podjedinica dupliciranog kromosoma koje postaju vidljive s početkom mitoze i mejoze .kopča koja drži sve na okupu Broj kromsoma .najjače spiralizirani dio kromosoma koje najjače prima boju .imaju jezgru.7 do 2 μm .nastaju kopije gena koje se prenose s roditelja na potomka . guanin 2.događa se tijekom S-faze interfaze uz pomoć enzima DNA polimeraza . timin 3. adenin .KROMOSOMI . uracil Udvostručavanje ili replikacija DNA: .podjedinica kromosoma .haploidni organizmi .KROMATIN .haploidan broj u spolnim stanicama (nakon spajanja .dolaze u paru: 2n .debljina ..pirimidinske baze 1.karakteristika vrste (čimpanza 48. citozin 2.odgovorni za strukturu) .0.svi kromosomi jedne stanice. grašak 14.kalupi za sintezu novih lanaca  dvije istovijetne molekule kćeri = kopije originalne dvostruke zavojnice .struktura koja nastaje zgušnjavanjem tankih niti kromatina za vrijeme stanične diobe .izgrađen od DNA i proteina (odvajaju se u anafazi mitoze) .građen od 160-240 parova baza DNA i 8 histona .odvajaju se u anafazi mitoze i anafazi 2 mejoze (profaza) .1 kromosom .KROMONEMA .purinske baze 1.kružna gola (nema proteine) molekula DNA .štapićasta struktura koja se nalazi u jezgri i ima linearno poredane gene .KROMATIDA . vinska mušica 8) .

gene + gene sa spolnim karakteristikama .transkripcija RNA virusa  udvostručenje RNA istovjetno replikaciji DNA.procesi se odvijaju u istom prostoru stanice (povezani procesi) .spolni .GENOM: u njoj su 23 'poglavlja'.dijelovi koji nose informaciju za neki produkt .strukturni i regulacijski .homologni kromosomi . rRNA . kratica) .obrnuta transkripcija retrovirusa .geni.triplet dušičnih baza u mRNA. djelovanjem RNA polimeraze .KODON . a svako 'poglavlje' sadrži 1000 'pripovijedaka' .introni . šifra.triplet baza u DNA koji nosi informaciju za 1 aminokiselinu . svaku 'pripovijetku' čine 'odlomci' .nose gene za funkciju ogranizma . baza u tRNA.u jezgri. uputa genske DNA na mRNA 2. mRNA .čovjek .GENOM ..ANTIKODON . le code = zbirka znakova.u citoplazmi na ribosomima -slijed nukleotida s mRNA na slijed aminokiselina u bjelančevinama .INTRON .replika redoslijeda nukleotida genske DNA 2.2n = 46 (od toga 44 tjelesni i 2 spolna . isprekidani 'oglasima' .♂ xy.komplementarne baze u DNA: A . komplementarni tripletima dušičnih baza u DNA . komplementarnih kodonima mRNA Biosinteza bjelančevina u prokariota: .najmanja moguća količina genetičkog materijala jedne stanice . ♀ xx) .u ribosomima OD GENA DO BJELANČEVINA Sinteza proteina u eukariota: . C .EKSON .svi kromosomi stanice poredani po obliku i veličini . prepisivanje (transkripcija) .tjelesni (autosomi) .geni .triplet duš.eksoni.iz RNA povratnom transkripcijom nastaje DNA Genetička šifra (kod) (franc. prevođenje (translacija) .prostorno i vremenski odvojeni procesi 1.T.prepoznaje aminokiseline u citoplazmi 3. tRNA .G .dijelovi koji ne nose nikakvu informaciju 3 tipa RNA: 1.KARIOGRAM .kromosomi istog oblika i veličine te nose iste nasljedne osobine .

zbog kromosomskih razlika pri nastanku spolnih stanica (tijekom mejoze)  crossing . razlike su većinom određene genima  KVANTITATIVNA (fluktuirajuća) o svojstva variraju količinski (npr. veličina listova.. induktor (protein u st.. promjena na samim genima (mutacijom) 4.REGULACIJA AKTIVNOSTI GENA .) i svojstva su izražena mnoštvom prijelaza od jedne krajnosti do druge.Monod (pokus na escherichi coli) .kontrolira aktivnost strukturnih gena .kontrolira rad operona (preko represora) .over u profazi I.stanice višestaničnih org. ovise o zajedničkom učinku čitave skupine gena.2 vrste varijabilnosti:  KVALITATIVNA (alternativna) o ubrajamo svojstva gdje su uvijek posrijedi jasne razlike u kojima se ističu suprotnosti (crna i bijela boja dlake zeca..) se veže na represor te nastaje inaktivni represor koji ne koči više aktivnost strukturnih gena VARIJABILNOST = nejednakost među pripadnicima iste vrste .gen regulator kodira represorsku bjelančevinu.zašto su neki geni aktivni.gen operator + strukturni geni . crvena i bijela boja cvijeta. a neki ne? .1963. ovise o okolini Uzroci varijabilnosti: 1. INDUKCIJA (otkočenost) . zbog miješanja gena križanjem (hibridizacijom) 3. zbog pogrešaka na kromosomima ili zbog kem. / različite kombinacija gameta nastale raspoređivanjem kromosoma kod mejoze 2.gen operator . zbog neposrednog utjecaja okoliša na organizam . tj.njihove aktivnosti kontrolirane su na različite načine (npr.gen regulator . koči njihovu aktivnost (kod odraslih nema laktoze). duljina sjemenki.) o način njihova naslijeđivanja lake se prati jer se zbiva po zakonima križanja o utjecaj okoline je neznatan. dijele se mitozom što znači da je u svakoj stanici prisutan cjelokupan genom .OPERON . tjelesna visina.. REPRESIJA (zakočenost) 2.model operona (za regulaciju sinteze proteina 1. ona djeluje na gen operator koji kontrolira aktivnost strukturnih gena. crijevne proizvode enzim za razgradnju laktoze samo u mladunčadi sisavaca) . od kojih svaki zasebno ima samo slabo djelovanje  svojstva su MULTIFAKTORIJALNA .REPRESORSKI GEN (?) . težina.stanice se međusobno razlikuju po strukturi i funkciji što znači da svi geni nisu čitavo vrijeme funkcionalni . Jacob .

B.geni koji se nalaze na istom mjestu (locus) na homolognom kromosomu (određuju isto svojstvo.. FENOTIP . visina. d.HETEROZIGOTNI ORGANIZMI .pojava da određeni gen ima više od 2 alelne varijante u populaciji .HOMOLOGNI GENI (aleli) .. GENOTIP .. izražajnost recesivnog svojstva dolazi do izražaja samo u homozigotnom statusu 3.org. D. bijele mačke plavih očiju su uvijek gluhe) .skup svih gena organizma ili svih nasljednih faktora  genotip + fenotip + okolina = ukupan izražaj organizma .organizam određen sa 2 skupine osobina: 1. b.pojava da jednu osobinu određuje više gena (npr. koji za jedno svojstvo imaju 2 ista gena. a drugi od oca) .MULTIPLIALELI(ZAM) .njihova svojstva prevladavaju 2.križanjem se dobiva ružičasti cvijet .oni organizmi koji za jedno svojstvo imaju dva različita gena (križanci Aa) .oni aleli čije je svojstvo maskirano prisutnošću dominantnog alela istog gena. vidljiva svojstva organizma. RECESIVNI (a..) .npr.) . a mogu se razlikovati ili biti isti) Aleli prema izražajnosti u fenotipu: 1. krvne grupe) 4. KONDOMINANTNI . INTERMEDIJARNI .HOMOLOGNI KROMOSOMI .aleli bez izražene dominacije (pojavljuje se kroz intermedijarna .pojava da jedan gen odgovara za više fenotipskih osobina (npr.izražava se kroz fenotip . anatomskih i fizioloških svojstava 2.aleli iste izražajnosti.POLIFENIJA .OSNOVNI POJMOVI O KRIŽANJU . skup svih morfoloških.HOMOZIGOTNI ORGANIZMI (čista rasa.ukupan izražaj organizma. DOMINANTNI (A.) .POLIGENIJA . tj. kontrolira ih kondominantni gen (npr. bijela i crvena zijevalica ..kromosomi identični po izgledu i sastavu gena (jedan potječe od majke. C.srednja svojstva) . sorta) . oblik stasa. c. postoje dominantni homozigoti (AA) i recesivni homozigoti (aa) ..

): U svakoj biljci moraju biti 2 nasljedna faktora koji prenose neku osobinu.P (parentalna generacija) . ovu će ziher svi zapamtiti. dobar za ručno djelovanje (ajme.MENDEL I ZAKONI NASLIJEĐIVANJA . grašak ima dobro uočljiva morfološka svojstva (boja.svaki fenotip otkriva i svoj genotip . ima dostupan genitalni aparat.eksperimentalna biljka.monohibridno intermedijarno križanje . ali se nikada trajno ne spajaju nego se mogu opet razići.grašak . grašak daje mnogo potomaka 4. Nasljedni su faktori nekakve jedinice naslijeđa koje se mogu poput kamenčića u mozaiku kombinirati na razne načine. visina) 2. Danas: faktor = gen Pokus sa zijevalicom . grašak je samooplodna biljka 3.čine ju dvije jedinke nasljedno čiste za promatrano svojstvo (homozigoti) . No oni se razdvajaju (segregiraju) pri stvaranju rasplodnih stanica. povoljna za eksperimentiranje zato jer: 1... ta 2 faktora za isto svojstvo potječu od 2 roditelja.F1 .. rečenice.=) .filijalna (sinovska) generacija P AA x aa gamete G1 A  a A  a F1 gamete G2 F2 Aa A a x Aa A a  zakon segregacije (3 u kojima prevladava dominantan gen : 1 u kojem prevladava recesivan gen) AA Aa aA aa Zaključak (1865.. pa svaka od njih zbog redukcijske diobe dobiva samo 1 faktor. Nakon oplodnje spajanjem gameta ti se faktori opet udružuju u stanice novog organizma.

aleli se u zigoti ne spajaju nego mozaično kombiniraju a to je zbog orijentacije i razilaženja kromosoma u mejozi -Mendel pokus. svi su potomci F1 generacije međusobno jednaki 2. ZAKON: jednoličnost F1 generacije: križaju li se homozigotni („čiste rase“) roditelji. ili 2.dva ili više svojstava)zaključak: iz ovih križanja proizlaze novi genotipovi i fenotipovi bez mutacije -TEST KRIŽANJE-(povratno križanje)• križanje kojim se služimo da odredimo genotip dominantne jedinke • ispitivani genotip križamo s recesivnim homozigotom (znamo genotip) . ZAKON: zakon nezavisnosti nasljednih faktora-kada se križaju jedinke s više svojstava pojedina svojstva nasljeđuju se međusobno. Kod monohibridnog intermediarnog križanja u omjeru 1 : 2 : 1 b.grašak.pratimo dvije osobine boja i oblik (DIHIBRIDNO. tj.MENDELOVI ZAKONI: 1. ZAKON: cijepanja (segregacije) svojstava u F2 generaciji po stalnim brojačnim odnosima. mejotičke diobe) križanjem jedinki F1 generaciej međusobom nastaju potomci s različitim svojstvima i to: a. par alela za jedno svojstvo razdvaja se prilikom stvaranja gameta ( tijekom 1. Kod monohibridnog križanja s dominacijom u omjeru 3 : 1 u korist dominantnog oblika 3.

50 % ♂.ako ima jedan recesivni gen jer nema zdravog para. sisavci i neki kukci ♂ xy. mravi. često su to geni za bolesti: (recesivne osobine (češće kod M). Geni za boju očiju smješteni su samo na x kromosomu. žena će oboliti ako ima oba recesivna gena) • hemofilija • kratkovidnost • daltonizam • mišićna distrofija -spolni kromosomi su prvi puta otkriveni kod vinske mušice (1910. mužjaci su hemizigoti-genski lokus ili čitav kromosom prisutan samo u jednoj kopiji u genotipu -ZAKLJUČAK: boja očiju kod vinske mušice vezana je za spol. macaklin-JAJA-oko 25 C. ♀ mm) b) stupanj poliploidije (haploidni (n) i diploidni (2n) organizmi)-pčele. ♀ xx SPOLNI KROMOSOMI: upravljaju/ određuju funkciju spolnih organa Genprotein(hormon)organizam: sekundarne spolne karakteristike i primarne spolne karakteristike 46 kromosoma (30 000-40 000 gena) 44+xy 44+xx Hemofilija ♂ 1 : 10 000 ♀ 1 : 1 000 000 Daltonizam ♂ 5% Distofija 1: 3 500 -spolni kromosomi: na sebi nose osobine tj gene koji nemaju veze sa spolom. 50 % ♀ d) spolni kromosomi.NASLJEĐIVANJE SPOLA I SPOLNO VEZANO NASLJEĐIVANJE -spol može biti određen: a) parom alela (komarac ♂ Mm. a ti se geni uglavnom nalaze na x kromosomu. ose c) okolišni čimbenici (temperatura) a.ženka iznad 32 C. a y kromosom nema odgovarajućeg lokusa -ovakvo nasljeđivanje gdje se dotična osobina na x kromosomu i koja se pritom nasljeđuje s tim kromosomom zovemo .)-Thomas Morganrazllikuju se po strukturi i genetskoj organizaciji.

Srpasta anemija) . MUTACIJE NA TJELESNIM STANICAMA (SOMATSKE) • Nisu nasljedne.U 83 % slučajeva nastaju gamete bez crossing-overa (kod vinske mušice on se događa samo u oogenezi) .to se može protumačiti jedino pojavom crossing-over .SPOLNO VEZANO NASLJEĐIVANJE VEZANI GENI . kažemo da su geni međusobno udaljeni jednu kromosomsku jedinicu tj 1 morgan MUTACIJE GENA. vidljive-rezultiraju se na fenotipu 2. postoji toliko skupina vezanih gena koliki je broj haploidnih kromosoma . u malom postotku križanja pojavljuju se nove kombinacije nasljeđa. De Vries -zbivanje i to iznenadno. pojam uveo H. također je uočeno da crossing overom se češće razilaze geni koji su na kromosomu udaljeniji GENSKE KARTE -značajne zbog određivanja položaja gena na kromosomima organizama koji su značajni za čovjeka: poljoprivredne kulture. Mutacije gena (točkaste mutacije)recesivne mutacije.Budući da se u mejozi ne razilaze homologni geni (aleli) nego homologni kromosomi. peradarstvo -genske karte se izrađuju na temelju postotka crossing overa. mutacija unutar jednog gena što rezultira nastankom novih alela.-u 17 % slučajeva nastaje crossing over . neki slučajevi križanja ne mogu se protumačiti samo vezanim genima. mjerilo karte je postotak crossing overa a jedinica je jedan Morgan [1 M] -ako u 100 slučajeva dolazi između dva inače vezana gena samo jedna rekombinacija tj.Thomas Morgan objasnio: geni smješteni u istom kromosomu skloni su zajedničkom nasljeđivanju u genetičkim križanjima jer su oni dio istog kromosoma koji se prenosi kao cjelina ti se geni zovu VEZANI GENI .Morgan-pokus: vinska mušica (veliki broj potomaka+lako se uzgaja) . mogu biti: 1. koje uzrokuje nasljednu promjenu genotipa -razlikujemo: 1. KROMOSOMA I GENOMA (ukupna kromosomska garnitura organizma(stanice) -lat mutare=mijenjati. MUTACIJE RASPLODNIH STANICA. primjer: promjene na koži (melanom kože) 2. biokemijske-promjena neke specifične biokemijske funkcije (npr.No. Vezani geni mogu se razdvojiti crossing overom i tada pokazuju djelomičnu povezanost.ZAKLJUČAK. Crossing over je i rekombinantni proces.vezanost gena nije apsolutna. nasljedne • Podjela: a. 1%.

Mutacije kromosoma a) Promjene broja kromosoma 1. osobe muškarci ali imaju pojavu grudi nemaju normalnu seksulanu aktivnost. sindrom mačjeg plača (nisu razvijene glasnice) b. DELECIJA (talesenija)-gubitak kromosomskog segmenta kao posljedica loma kromosoma. manje štetno za organizam jer nema gubitka nasljedne tvari c. što uzrokuje promjenu njegove funkcije o ADICIJA dodatak. DUPLIKACIJA.3. plodovima.neki segment prisutan dva ili više puta (kromosom dulji no inače). DELECIJA je gubitak jednog ili više nukleotidnih parova u genu. letalne (smrtne) npr. može uzrokovati promjenu aminokiselinskog slijeda u bjelančevini. EUPLOIDIJA-obuhvaća sve kromosome u kromosomskom setu--2n3n(triploidija). kod biljaka česta i rezultira povećanim listovima. smrtonosne za gamete životinja i čovjeka. manjak kromosoma štetniji od viška a. INVERZIJA-promjena redoslijeda gena (segmenta) koja nastaje nakon dvaju lomova u kromosomu. Monosomija (2n-1) fali kromosom (Turnerov sindrom-oboljevaju ženske osobe s 45kromosoma i x0. i. Poliploidija-dolazi do poudvostručenja broja kromosoma. TRANSLOKACIJA-premještanje segmenta iz jednog kromosoma na drugi homologni kromosom . 4n(tetraploidija). To znači da organizam može imati povećan broj jednog ili nekoliko kromosoma ili smanjeni broj kromosoma. spolno su nezrele i sterilneuzrok nepravilno rastavljanje kromosoma tijekom mejoze ili zbog nefunkcionalnosti diobenog vretena KLINEFELTEROV SINDROM 47 kromosoma (44+xxy)-kromosm viška. Monoploidija-jedan set kromosoma (n). kod ljudi i životinja smrtna. Ljuskavost kože u novorođenčadi • MOLEKULARNA OSNOVA: o SUPSTITUCIJA: zamjena jednog nukleotida i njegova para u komplementarnom lancu drugim nukleotidnim parom. Ove mutacije uzrokuju promjenu strukture i funkcije bjelančevine b.kromosoma)-promjena kod autosoma b. ANEUPLOIDIJA-zahvaća pojedine kromosome u setu. Trisomija (3 kopije jednog kromosoma) pr Downov sindrom (trisomija 21. pr. Nastaje napravilnim razdvajenjem kromosoma tijekom mejoze ili nerazdvajanjem kromosoma tijekom mitoze ili mejoze zbog pogreške u funkciji diobenog vretena-abnormalni fenotip. ne mogu se sparivati čitavom svojom dužinom zbog obrnutog rasporeda gena d. razvijaju se iz neoplođene jajne stanice (mužjaci pčela) 2. krajevi) a. obično su viši od prosjeka b) Promjena strukture kromosoma-kromosomske aberacije (nasljedna anemija-med. cvjetovima) b. ako ne dođe do odvajanja u mejozi kromosoma a.

sobni jaglac pri 10 C crveni. sasatv kem. katran). peroksid. SPONTANE-uzrok nepoznat premda se pretpostavlja da su to neki fizikalni i kemijski čimbenici (npr.mijeloidna leukemija PODJELA MUTACIJA PREMA UZROKU: 1. ali pod uvjetom da se radi s velikim brojem ljudi i obitelji . rendgen.i. istraživanje stanica i kromosoma kod trudnica (uzimanje uzorka plodne vode) i budućih roditelja (kariogram) o rodoslovlje -shematski iznesen prikaz obiteljskog stabla kroz nekoliko generacija (za proučavanje nasljednih bolesti) PROBAND-početna osoba koja se istražuje -rimskim brojevima se označava 1. Klima. arapskim brojevima se označava redoslijed rođenja djece o jednojajčani blizanci-genetski materijal isti. b) fizikalni (UV zračenje. nastaju kao rezultat pogrešaka tijekom replikacije DNA 2.tvari -pr. fenol. solariji). generacija koja se istražuje. tlo. INDUCIRANE-umjetno izazvane mutacije a čimbenici su mutageni faktori (tvari iz okoliša koje uzrokuju mutacije). nenasljedne -uzroci. Radijacija). oni mogu biti: a) kemijski (benzol. a ne genskom tvari HUMANA GENETIKA -problemi: o nemogućnost križanja zbog etičkih normi o spora izmjena generacija (20-30godina) o mali broj potomaka -rezultate u istraživanju dale: o citogenetika (istraživanje kromosoma u stanicama). prehrana. pri 25 C bijeli-raspoznavanje prema temperaturi -reakcijska norma je genotipsko određeno ograničenje u sklopu kojeg se mogu pojaviti različite modifikacije -dugotrajne modifikacije koje se zadržavaju u nekoliko generacija prenose se citoplazmom. ali okolina utječe na razvoj ostalih osobina o biostatička metoda-učestalost određene osobine. azbest. Pr. c) toplinski udari MODIFIKACIJE:NENASLJEDNE PROMJENE -tip varijabilnosti koji se pojavljuje na tjelesnim stanicama.

dijabetes. kromosomske anomalije-vidljive. višefaktorijske bolesti  poligenija-više gena određuje bolest+okolina • primjeri: srčane greške. kratkovidnost 3. povećan ili smanjen broj kromosoma 2. zečja usna -bolesti uzrokovane štetnim utjecajima tijekom trudnoće ili poroda:zračenje. spolne bolesti Talidomid-lijek. nasljedne bolesti pod kontrolom jednog gena recesivni gen (najčešći tip) • očituje se u homozigotnom obliku (aa) • povećava se broj oboljelih ako se križaju bliski srodnici o pr. multiplaskleroza.NASLJEDNE ILI HEREDITARNE BOLESTI: 1.K. shizofrenija. porastao broj defektne djece (najčešće bez ekstremiteta) -20 000-30 000 djece rođeno tako . kem sredstva.roditelji „mirni“ nosioci jer se kod njih ne vidi ali se očituje na njihovoj djeci  dominantni gen-nasljeđuje se od jednog roditelja o hondroplazija(patuljasti rast)-prestanak rasta kostiju nakon 3. strašne posljedice -nema problema u prvoj fazi trudnoće (mučnine itd) -no.srpasta anemija (Hbs Hbs) o fenilketonurija-nedostaje enzim za razgradnju A. fenilalanina koji bi se inače trebao pretvoriti u tirozinako se ne uoči na vrijeme(do 2. mentalnost dobra o polidaktilija (veći broj prstiju) o huntingtonova bolest (propadanje živčanog sustava) o brahidaktilija (kratki prsti)  spolno vezane genske bolesti • geni smješteni na x kromosom • prenositelj je žena (majka) • geni su recesivni • poznato oko 150 takvih bolesti • najpoznatije: hemofilija. godine života) masa mozga postaje manjadefektnost (1 : 20 000) o albinizam-ne stvara se pigment-roditelji su nosioci o neurofibromatoze (rak kože). daltonizam. god života. mišićna distrofija(najteža).

ne dijele se o obligatni paraziti. dijele se jednostavnom diobom nakon udvostručenja nasljedne stvari. cijanobakterije i mikroplazme -VIRUSI o nemaju staničnu organizaciju o sadrže jednu mol nukleinske kiseline (DNA ili RNA) koja se nalazi unutar bjelančevinastog omotača. a svaki plazmid ima relativno mali broj gena o razmnožavaju se binarnom diobom nekon replikacije molekule DNA. staničnih strukturabiosinteza bjelančevina o za kratko vrijeme daju mnogo potomaka (npr. krućna mol DNA) o plazmidi se repliciraju neovisno o bakterijskom kromosomu. kapsida o razmnožavaju se u stanici domaćina kojeg napadaju. Escherichia Coli dijeli se svakih 20 min) o nedostatak enzima je rezultat mutacije bakterijskih gena o haploidni organizmi (svi geni izraženi su u fenotipu). a jezgra se dijeli mitozom i mejozom -u stanisi prokariota nalazi se samo jedan „kromosom“ u obliku gole prstenaste molekule DNA. izvanstanične faze (inertna faza)(pokazuju veliku raznolikost oblika i strukture) -BAKTERIJE o nositeljica genetičke upute je mol DNA koja je najčešće prstenastog oblika (nukleoid) o mnoštvo ribosoma. nemaju vlastitu izmjenu tvari i ne mogu se sami razmnožavati o genom virusa (jedna linearna ili kružna molekula nukleinske kiseline) se sastoji ili od dvolančane DNA. transformacijom ili transdukcijom . a u citoplazmi stanice nalaze se organeli obavijeni vlastitom membranom.GENETIKA BAKTERIJA I VIRUSA -žive organizme na temelju stanične organizacije dijelimo na prokariote i eukariote -stanice eukariota imaju pravu jezgru obavijenu jezgrinom ovojnicom. pri čemu nastaju genetički istovjetni produkti (klonovi) o mutacije bakterijskih gena važne su jer uzrokuju genetičku raznolikost o rekombinacija-ujedinjavanje (kombiniranje) genetičkog materijala dviju jedinki u genom jedne jedinke o do genetičke rekombinacije dolazi konjugacijom. ili dvolančane RNA. ili jednolančane RNA o životni ciklus se sastoji od unutarstanične faze (razmnožavanje). to su bakterije. U jezgri se nalazi nekoliko parova kromosoma koji su građeni od DNA i bjelančevina. kromosom je kružna dvolančana mol DNA o kromosom bakterije naziva se i nukleoid o plazmidi-jedna ili više malih kružnih molekula DNA koje se mogu nalaziti uz bakterijski kromosom (neovisna samoreplicirajuća genetička čestica u bakterijskoj stanici.

spolni način razmnožavanja kod bakterija • Indirektni prijenos gena iz stanice davateljice (donor) u stanicu primateljicu (recipijent) koji uključuje stanični kontakt TRANSDUKCIJA-prijenos gena iz jedne bakterije u drugu s pomoću bakterijskih virusa ili bakteriofaga.   TRANSFORMACIJA-mehanizam genetičke rekombinacije u bakterija. • Stanica s ugrađenim stranim genima rekombinantna je stanica • Griffithov pokus transformacije bakterija:nasljedna uputa zapisana u mol DNA KONJUGACIJA-prijenos genetičke informacije iz jedne bakterijske stanice u drugu preko konjugacijskog mostića. koristi se u genetskom inžinjeringu -zbog relativne jednostavnosti. prijenos molekule DNA iz jedne bakterijske stanice u drugu te njezina ugradnja u bakterijski genom. lakog uzgoja i kratkog životnog ciklusa prokarioti i virusi idealni su za studiranje biokemijskih i molekularnih aspekata genetike 3 VRSTE KROMOSOMA U ČOVJEKA: 1. izmjena gena između DNA iz okoliša i DNA stanice primateljice. metacentrični (krakovi jednaki) 2. submetacentrični (p(kratki krak)<q(dugo krak)) 3.sateliti)) . akocentrični (ima male dodatke (tzv.

isprekidani 'oglasima' .DNA + proteini (histoni) + RNA .GENOM: u njoj su 23 'poglavlja'.KARIOGRAM . svaku 'pripovijetku' čine 'odlomci' .HOMOLOGNI GENI (aleli) . a drugi od oca) .HOMOLOGNI KROMOSOMI .KARIOTIP .debljina .svi kromosomi jedne stanice. koji za jedno svojstvo imaju 2 ista gena.ukupan izražaj organizma. od DNA . baza u tRNA.KROMONEMA .HOMOZIGOTNI ORGANIZMI (čista rasa.despiralizirani kromosom .POJMOVI OD PRIJE: .triplet dušičnih baza u mRNA.triplet duš.kromosomi identični po izgledu i sastavu gena (jedan potječe od majke.kopča koja drži sve na okupu .struktura koja nastaje zgušnjavanjem tankih niti kromatina za vrijeme stanične diobe .gene + gene sa spolnim karakteristikama . tj.podjedinica kromosoma .glavni dio kromosoma građen od dvostruke niti DNA koja je obložena proteinima .KROMOSOM .histon 1 .građen od 160-240 parova baza DNA i 8 histona . a mogu se razlikovati ili biti isti) . kromosomska slika .nose gene za funkciju ogranizma . FENOTIP . skup svih morfoloških.eksoni.GENOM .introni 3.0.štapićasta struktura koja se nalazi u jezgri i ima linearno poredane gene .spolni .tjelesni (autosomi) .GEN .nukleinske kiseline . sorta) . postoje dominantni homozigoti (AA) i recesivni homozigoti (aa) .svi kromosomi stanice poredani po obliku i veličini .KROMATIN .najdeblji u metafazi jer se udvostručuje .INTRON .najmanja moguća količina genetičkog materijala jedne stanice .izražava se kroz fenotip .geni. komplementarni tripletima dušičnih baza u DNA .7 do 2 μm . vidljiva svojstva organizma.dijelovi koji ne nose nikakvu informaciju .KROMATIDA .HETEROZIGOTNI ORGANIZMI .polinukleotidi.KROMOMERE . GENOTIP .EKSON .ANTIKODON .org.nositelj nasljednih osobina.dijelovi koji nose informaciju za neki produkt .oni organizmi koji za jedno svojstvo imaju dva različita gena (križanci Aa) .skup svih gena organizma ili svih nasljednih faktora .odvajaju se u anafazi mitoze i anafazi 2 mejoze (profaza) .izgrađen od DNA i proteina (odvajaju se u anafazi mitoze) .KODON .geni koji se nalaze na istom mjestu (locus) na homolognom kromosomu (određuju isto svojstvo. građene od 30 000 do 40 000 nukleotida .najjače spiralizirani dio kromosoma koje najjače prima boju  NUKLEOSOM . anatomskih i fizioloških svojstava 4. komplementarnih kodonima mRNA .svaka od uzdužnih podjedinica dupliciranog kromosoma koje postaju vidljive s početkom mitoze i mejoze . a svako 'poglavlje' sadrži 1000 'pripovijedaka' .

POLIFENIJA . bijele mačke plavih očiju su uvijek gluhe) .MULTIPLIALELI(ZAM) ..pojava da jedan gen odgovara za više fenotipskih osobina (npr. oblik stasa.POLIGENIJA ..pojava da određeni gen ima više od 2 alelne varijante u populaciji .) .pojava da jednu osobinu određuje više gena (npr. visina..