P. 1
genetika

genetika

|Views: 5,513|Likes:
Published by dositejm

More info:

Published by: dositejm on Feb 05, 2011
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOC, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

10/04/2015

pdf

text

original

GENETIKA

UVOD U GENETIKU - GENETIKA - znanost o naslijeđivanju; proučava uzorke i zakonitosti naslijeđivanja, tj. prijenos životne tvari iz genercije u generaciju  cilj proučavanja je organizam = produkt naslijeđa i okoline - mlada znanost - ime 1. put upotrijebio William BATESON 1907. godine - povezana s citologijom, molekularnom biologijom i evolucijom - zadaci genetike: 1. utvrditi kako se prenose osobine s roditelja na potomstvo 2. koji čimbenici određuju te osobine 3. na koji se način osobine mijenjaju i stječu nove 4. primjena spoznaja u praksi (medicina, agronomija, farmacija, veterina, botanika...) - podjela genetike: 1. MOLEKULARNA (MOLEKULSKA) - istražuje molekularnu strukturu gena i njihovu funkciju u zavisnosti od strukture 2. CITOGENETIKA (CITOLOŠKA) - proučava mehanizam promijenjivosti i nasljedne osobine kroz mikroskopsku građu pojedinih organela 3. FIZIOLOŠKA - proučava na koji se način kod jedinki iste vrste ostvaruje razvitak pojedinih osobina 4. HUMANA - nasljeđivanje kod ljudi 5. POPULACIJSKA - proučava kretanje gena unutar populacije i uspostavlja vezu s evolucijom 6. PRIMJENJENA - sva dostignuća primjenjuju se za poboljšanje života OSNOVNA OBILJEŽJA NASLJEDNE TVARI: o Pohranjivanje informacija-živi org. složene strukture i funkcije pa jezgra mora imati potrebnu info za njihov rast i razvoj o Sposobnost udvostručenja-repliciranje-nastaju istovjetne kopije koje se prenose na nove generacije o Stabilnost strukture genetičke informacije-zadržavanje postojanosti tijekom evolucije o Mogućnost promjene-mutacijama nastaju novi oblici gena koji nadziru nova svojstva , šro omogućuje vrstama da se bolje prilagođavaju promijenjenim okolišnim uvjetima Povijesni razvoj: - predhistorija - kultivirane biljke i domaće životinje  dobiveno selekcijom - Aristotel - shvaća da roditelji daju osobine svojim potomcima - 19.st Lamarck, Darwin - ne poznaju zakonitosti naslijeđivanja, ali znaju da ga ima - GREGOR MENDEL - otac genetike (19.st); otkrio principe naslijeđivanja - 1900.g. 3 istraživača CORENS (njem), HUGO de VRIESS (danski), TSCHERMAK (austrijski znanstvenik) - nezavisno od Mendela došli do istih rezultata

WILLIAM BATESON .otkrili strukturu DNA . rastavljanje homolognih kromosoma u mejozi 2n .1910. crossing .1900. N.nositelj nasljednih osobina.genetički jednake jedinke . utjecaj okoliša MOLEKULARNA OSNOVA NASLIJEĐIVANJA . JOHANSON .genetičko injžinjerstvo SPOLNO I NESPOLNO RAZMNOŽAVANJE .21. građene od 30 000 do 40 000 nukleotida šećer dušična baza RNA riboza C5H10O5 ADENIN GUANIN CITOZIN URACIL -PO4 DNA deoksiriboza C5H10O4 ADENIN GUANIN komplementarne CITOZIN baze TIMIN -PO4 fosfat . P  nukleotid (monomer): šećer (pentoza).broj mogućih vrsta gameta (n je broj haploidnih kromosoma)  čovjek 223 = 8 338 608 različitih gameta 2.građa: C. dušična baza i fosfat . od DNA .1953.naslijeđivanje se vrši RAZMNOŽAVANJEM: .dioba.GEN .miješaju se osobine roditelja  velika varijabilnost potomaka  evolucija .nukleinske kiseline ..uvodi pojam gena .razlozi VARIJABILNOSTI: 1.pojam genetike .ukriženje kromatida  još više povećava broj kombinacija gameta  u profazi 1. H.utemeljitelji MOLEKULARNE GENETIKE .1953.over .u jezgrama leukocita (nazvao nuklein) . Wilkins)  DNA je molekula sastavljena od 2 komplementarna polinukleotida koji se antiparalelni . F. ♀) . mutacije 4.otkrivene 1868. biljaka  nastaje KLON . THOMAS MORGAN . (+ Rosalin Franklin.struktura: J. O.-1930.polinukleotidi. Watson.gamete (♂.otkrio spolno vezano naslijeđivanje(kromosomi X i Y) . mejotičke diobe 3.1907. godine  MIESCHER .spolno . Crick . vegetativno razmn.nespolno .st .NUKLEINSKE KISELINE . JAMES WATSON i FRANCIS CRICK .

2n) .štapićasta struktura koja se nalazi u jezgri i ima linearno poredane gene .pirimidinske baze 1.podjedinica kromosoma .KROMOMERE . kromosomska slika .građen od 160-240 parova baza DNA i 8 histona .KROMONEMA .0.dolaze u paru: 2n .despiralizirani kromosom .glavni dio kromosoma građen od dvostruke niti DNA koja je obložena proteinima .događa se tijekom S-faze interfaze uz pomoć enzima DNA polimeraza . više parova kromosoma  diploidni org .EUKARIOTI . timin 3.DNA + proteini (histoni) + RNA .nosi gen.debljina .diploidan broj kromosoma i nalazi se u tjelesnim stanicama n .izgrađen od DNA i proteina (odvajaju se u anafazi mitoze) .struktura koja nastaje zgušnjavanjem tankih niti kromatina za vrijeme stanične diobe .haploidan broj u spolnim stanicama (nakon spajanja . adenin . citozin 2.haploidni organizmi .KROMOSOM .najjače spiralizirani dio kromosoma koje najjače prima boju .odvajaju se u anafazi mitoze i anafazi 2 mejoze (profaza) .1 kromosom .SEMIKONZERVANTNA REPLIKACIJA (od originalnog i novosintetiziranog lanca) Građa kromosoma .. grašak 14.7 do 2 μm .KROMOSOMI .PROKARIOTI .kromosom građen od DNA (+ proteini .odvajanje polinukleotidnih lanaca (pucaju vodikove veze) .najdeblji u metafazi jer se udvostručuje . guanin 2.KROMATIDA .KARIOTIP .odgovorni za strukturu) .karakteristika vrste (čimpanza 48.svaka od uzdužnih podjedinica dupliciranog kromosoma koje postaju vidljive s početkom mitoze i mejoze .imaju NUKLEOID umjesto jezgre .kružna gola (nema proteine) molekula DNA .svi kromosomi jedne stanice.kalupi za sintezu novih lanaca  dvije istovijetne molekule kćeri = kopije originalne dvostruke zavojnice .imaju jezgru. čovjek 46.purinske baze 1.KROMATIN . vinska mušica 8) .nastaju kopije gena koje se prenose s roditelja na potomka .kopča koja drži sve na okupu Broj kromsoma . informaciju  NUKLEOSOM . uracil Udvostručavanje ili replikacija DNA: .histon 1 .

gene + gene sa spolnim karakteristikama .transkripcija RNA virusa  udvostručenje RNA istovjetno replikaciji DNA.triplet dušičnih baza u mRNA.2n = 46 (od toga 44 tjelesni i 2 spolna .KARIOGRAM .KODON .triplet baza u DNA koji nosi informaciju za 1 aminokiselinu .prepoznaje aminokiseline u citoplazmi 3.najmanja moguća količina genetičkog materijala jedne stanice .iz RNA povratnom transkripcijom nastaje DNA Genetička šifra (kod) (franc. rRNA .GENOM: u njoj su 23 'poglavlja'.tjelesni (autosomi) .dijelovi koji nose informaciju za neki produkt .dijelovi koji ne nose nikakvu informaciju 3 tipa RNA: 1.strukturni i regulacijski . djelovanjem RNA polimeraze . komplementarnih kodonima mRNA Biosinteza bjelančevina u prokariota: .geni ..nose gene za funkciju ogranizma .prostorno i vremenski odvojeni procesi 1. uputa genske DNA na mRNA 2.u jezgri.ANTIKODON . le code = zbirka znakova.procesi se odvijaju u istom prostoru stanice (povezani procesi) . prevođenje (translacija) . mRNA .G .♂ xy. a svako 'poglavlje' sadrži 1000 'pripovijedaka' . isprekidani 'oglasima' .spolni .u ribosomima OD GENA DO BJELANČEVINA Sinteza proteina u eukariota: . C .GENOM . kratica) .introni . tRNA . baza u tRNA.eksoni.geni. prepisivanje (transkripcija) .komplementarne baze u DNA: A .replika redoslijeda nukleotida genske DNA 2.triplet duš. šifra. komplementarni tripletima dušičnih baza u DNA .obrnuta transkripcija retrovirusa .T.čovjek . svaku 'pripovijetku' čine 'odlomci' .svi kromosomi stanice poredani po obliku i veličini . ♀ xx) .EKSON .homologni kromosomi .kromosomi istog oblika i veličine te nose iste nasljedne osobine .INTRON .u citoplazmi na ribosomima -slijed nukleotida s mRNA na slijed aminokiselina u bjelančevinama .

Monod (pokus na escherichi coli) .model operona (za regulaciju sinteze proteina 1.1963.) i svojstva su izražena mnoštvom prijelaza od jedne krajnosti do druge. ovise o okolini Uzroci varijabilnosti: 1. zbog pogrešaka na kromosomima ili zbog kem. zbog neposrednog utjecaja okoliša na organizam .njihove aktivnosti kontrolirane su na različite načine (npr.REPRESORSKI GEN (?) . induktor (protein u st. a neki ne? .. tjelesna visina. promjena na samim genima (mutacijom) 4. dijele se mitozom što znači da je u svakoj stanici prisutan cjelokupan genom . Jacob . zbog miješanja gena križanjem (hibridizacijom) 3. razlike su većinom određene genima  KVANTITATIVNA (fluktuirajuća) o svojstva variraju količinski (npr. koči njihovu aktivnost (kod odraslih nema laktoze).gen operator + strukturni geni . REPRESIJA (zakočenost) 2. INDUKCIJA (otkočenost) . crijevne proizvode enzim za razgradnju laktoze samo u mladunčadi sisavaca) . težina.gen regulator . od kojih svaki zasebno ima samo slabo djelovanje  svojstva su MULTIFAKTORIJALNA .over u profazi I.gen operator .stanice se međusobno razlikuju po strukturi i funkciji što znači da svi geni nisu čitavo vrijeme funkcionalni . ona djeluje na gen operator koji kontrolira aktivnost strukturnih gena.REGULACIJA AKTIVNOSTI GENA .2 vrste varijabilnosti:  KVALITATIVNA (alternativna) o ubrajamo svojstva gdje su uvijek posrijedi jasne razlike u kojima se ističu suprotnosti (crna i bijela boja dlake zeca.OPERON .) se veže na represor te nastaje inaktivni represor koji ne koči više aktivnost strukturnih gena VARIJABILNOST = nejednakost među pripadnicima iste vrste .zašto su neki geni aktivni...) o način njihova naslijeđivanja lake se prati jer se zbiva po zakonima križanja o utjecaj okoline je neznatan. zbog kromosomskih razlika pri nastanku spolnih stanica (tijekom mejoze)  crossing .kontrolira rad operona (preko represora) .gen regulator kodira represorsku bjelančevinu.kontrolira aktivnost strukturnih gena . / različite kombinacija gameta nastale raspoređivanjem kromosoma kod mejoze 2. veličina listova. duljina sjemenki. crvena i bijela boja cvijeta. tj.stanice višestaničnih org.. ovise o zajedničkom učinku čitave skupine gena.

tj. KONDOMINANTNI .geni koji se nalaze na istom mjestu (locus) na homolognom kromosomu (određuju isto svojstvo. b. sorta) . RECESIVNI (a..POLIFENIJA . visina.npr.) . krvne grupe) 4. bijela i crvena zijevalica ..aleli iste izražajnosti.HOMOLOGNI GENI (aleli) .HOMOLOGNI KROMOSOMI . C.HETEROZIGOTNI ORGANIZMI . a mogu se razlikovati ili biti isti) Aleli prema izražajnosti u fenotipu: 1.njihova svojstva prevladavaju 2.) .POLIGENIJA .org.kromosomi identični po izgledu i sastavu gena (jedan potječe od majke. skup svih morfoloških.oni aleli čije je svojstvo maskirano prisutnošću dominantnog alela istog gena. B.pojava da jednu osobinu određuje više gena (npr. bijele mačke plavih očiju su uvijek gluhe) ..ukupan izražaj organizma. d. FENOTIP .srednja svojstva) . anatomskih i fizioloških svojstava 2.križanjem se dobiva ružičasti cvijet .HOMOZIGOTNI ORGANIZMI (čista rasa. oblik stasa. D. vidljiva svojstva organizma.aleli bez izražene dominacije (pojavljuje se kroz intermedijarna . a drugi od oca) ..skup svih gena organizma ili svih nasljednih faktora  genotip + fenotip + okolina = ukupan izražaj organizma .izražava se kroz fenotip . GENOTIP .MULTIPLIALELI(ZAM) . izražajnost recesivnog svojstva dolazi do izražaja samo u homozigotnom statusu 3. koji za jedno svojstvo imaju 2 ista gena. DOMINANTNI (A. postoje dominantni homozigoti (AA) i recesivni homozigoti (aa) .OSNOVNI POJMOVI O KRIŽANJU .pojava da jedan gen odgovara za više fenotipskih osobina (npr. kontrolira ih kondominantni gen (npr.) .pojava da određeni gen ima više od 2 alelne varijante u populaciji . c.. INTERMEDIJARNI .organizam određen sa 2 skupine osobina: 1.oni organizmi koji za jedno svojstvo imaju dva različita gena (križanci Aa) ..

P (parentalna generacija) .. pa svaka od njih zbog redukcijske diobe dobiva samo 1 faktor. grašak ima dobro uočljiva morfološka svojstva (boja.čine ju dvije jedinke nasljedno čiste za promatrano svojstvo (homozigoti) . rečenice. ta 2 faktora za isto svojstvo potječu od 2 roditelja. Nasljedni su faktori nekakve jedinice naslijeđa koje se mogu poput kamenčića u mozaiku kombinirati na razne načine.): U svakoj biljci moraju biti 2 nasljedna faktora koji prenose neku osobinu.filijalna (sinovska) generacija P AA x aa gamete G1 A  a A  a F1 gamete G2 F2 Aa A a x Aa A a  zakon segregacije (3 u kojima prevladava dominantan gen : 1 u kojem prevladava recesivan gen) AA Aa aA aa Zaključak (1865.. ali se nikada trajno ne spajaju nego se mogu opet razići.monohibridno intermedijarno križanje .. grašak je samooplodna biljka 3. No oni se razdvajaju (segregiraju) pri stvaranju rasplodnih stanica. Nakon oplodnje spajanjem gameta ti se faktori opet udružuju u stanice novog organizma..grašak . povoljna za eksperimentiranje zato jer: 1. dobar za ručno djelovanje (ajme. Danas: faktor = gen Pokus sa zijevalicom . visina) 2. ima dostupan genitalni aparat.F1 . ovu će ziher svi zapamtiti.svaki fenotip otkriva i svoj genotip .eksperimentalna biljka. grašak daje mnogo potomaka 4.MENDEL I ZAKONI NASLIJEĐIVANJA .=) .

Kod monohibridnog križanja s dominacijom u omjeru 3 : 1 u korist dominantnog oblika 3.grašak. mejotičke diobe) križanjem jedinki F1 generaciej međusobom nastaju potomci s različitim svojstvima i to: a. aleli se u zigoti ne spajaju nego mozaično kombiniraju a to je zbog orijentacije i razilaženja kromosoma u mejozi -Mendel pokus. par alela za jedno svojstvo razdvaja se prilikom stvaranja gameta ( tijekom 1. ZAKON: cijepanja (segregacije) svojstava u F2 generaciji po stalnim brojačnim odnosima. ZAKON: jednoličnost F1 generacije: križaju li se homozigotni („čiste rase“) roditelji. ili 2.MENDELOVI ZAKONI: 1. svi su potomci F1 generacije međusobno jednaki 2. tj. Kod monohibridnog intermediarnog križanja u omjeru 1 : 2 : 1 b.dva ili više svojstava)zaključak: iz ovih križanja proizlaze novi genotipovi i fenotipovi bez mutacije -TEST KRIŽANJE-(povratno križanje)• križanje kojim se služimo da odredimo genotip dominantne jedinke • ispitivani genotip križamo s recesivnim homozigotom (znamo genotip) .pratimo dvije osobine boja i oblik (DIHIBRIDNO. ZAKON: zakon nezavisnosti nasljednih faktora-kada se križaju jedinke s više svojstava pojedina svojstva nasljeđuju se međusobno.

50 % ♀ d) spolni kromosomi. ♀ xx SPOLNI KROMOSOMI: upravljaju/ određuju funkciju spolnih organa Genprotein(hormon)organizam: sekundarne spolne karakteristike i primarne spolne karakteristike 46 kromosoma (30 000-40 000 gena) 44+xy 44+xx Hemofilija ♂ 1 : 10 000 ♀ 1 : 1 000 000 Daltonizam ♂ 5% Distofija 1: 3 500 -spolni kromosomi: na sebi nose osobine tj gene koji nemaju veze sa spolom. macaklin-JAJA-oko 25 C. često su to geni za bolesti: (recesivne osobine (češće kod M). Geni za boju očiju smješteni su samo na x kromosomu. a ti se geni uglavnom nalaze na x kromosomu.NASLJEĐIVANJE SPOLA I SPOLNO VEZANO NASLJEĐIVANJE -spol može biti određen: a) parom alela (komarac ♂ Mm. mužjaci su hemizigoti-genski lokus ili čitav kromosom prisutan samo u jednoj kopiji u genotipu -ZAKLJUČAK: boja očiju kod vinske mušice vezana je za spol. žena će oboliti ako ima oba recesivna gena) • hemofilija • kratkovidnost • daltonizam • mišićna distrofija -spolni kromosomi su prvi puta otkriveni kod vinske mušice (1910.ženka iznad 32 C. ose c) okolišni čimbenici (temperatura) a. a y kromosom nema odgovarajućeg lokusa -ovakvo nasljeđivanje gdje se dotična osobina na x kromosomu i koja se pritom nasljeđuje s tim kromosomom zovemo . ♀ mm) b) stupanj poliploidije (haploidni (n) i diploidni (2n) organizmi)-pčele.ako ima jedan recesivni gen jer nema zdravog para. sisavci i neki kukci ♂ xy. mravi.)-Thomas Morganrazllikuju se po strukturi i genetskoj organizaciji.50 % ♂.

ZAKLJUČAK. biokemijske-promjena neke specifične biokemijske funkcije (npr. Crossing over je i rekombinantni proces.Morgan-pokus: vinska mušica (veliki broj potomaka+lako se uzgaja) . u malom postotku križanja pojavljuju se nove kombinacije nasljeđa.No. nasljedne • Podjela: a. mogu biti: 1.vezanost gena nije apsolutna. pojam uveo H. također je uočeno da crossing overom se češće razilaze geni koji su na kromosomu udaljeniji GENSKE KARTE -značajne zbog određivanja položaja gena na kromosomima organizama koji su značajni za čovjeka: poljoprivredne kulture. 1%. primjer: promjene na koži (melanom kože) 2. postoji toliko skupina vezanih gena koliki je broj haploidnih kromosoma . De Vries -zbivanje i to iznenadno.Budući da se u mejozi ne razilaze homologni geni (aleli) nego homologni kromosomi. MUTACIJE NA TJELESNIM STANICAMA (SOMATSKE) • Nisu nasljedne.Thomas Morgan objasnio: geni smješteni u istom kromosomu skloni su zajedničkom nasljeđivanju u genetičkim križanjima jer su oni dio istog kromosoma koji se prenosi kao cjelina ti se geni zovu VEZANI GENI . KROMOSOMA I GENOMA (ukupna kromosomska garnitura organizma(stanice) -lat mutare=mijenjati.to se može protumačiti jedino pojavom crossing-over . vidljive-rezultiraju se na fenotipu 2. kažemo da su geni međusobno udaljeni jednu kromosomsku jedinicu tj 1 morgan MUTACIJE GENA. peradarstvo -genske karte se izrađuju na temelju postotka crossing overa. Vezani geni mogu se razdvojiti crossing overom i tada pokazuju djelomičnu povezanost. mjerilo karte je postotak crossing overa a jedinica je jedan Morgan [1 M] -ako u 100 slučajeva dolazi između dva inače vezana gena samo jedna rekombinacija tj. mutacija unutar jednog gena što rezultira nastankom novih alela. Srpasta anemija) .-u 17 % slučajeva nastaje crossing over . koje uzrokuje nasljednu promjenu genotipa -razlikujemo: 1. neki slučajevi križanja ne mogu se protumačiti samo vezanim genima.U 83 % slučajeva nastaju gamete bez crossing-overa (kod vinske mušice on se događa samo u oogenezi) . Mutacije gena (točkaste mutacije)recesivne mutacije. MUTACIJE RASPLODNIH STANICA.SPOLNO VEZANO NASLJEĐIVANJE VEZANI GENI .

To znači da organizam može imati povećan broj jednog ili nekoliko kromosoma ili smanjeni broj kromosoma. DELECIJA je gubitak jednog ili više nukleotidnih parova u genu. Poliploidija-dolazi do poudvostručenja broja kromosoma. plodovima. Ove mutacije uzrokuju promjenu strukture i funkcije bjelančevine b. DELECIJA (talesenija)-gubitak kromosomskog segmenta kao posljedica loma kromosoma. Ljuskavost kože u novorođenčadi • MOLEKULARNA OSNOVA: o SUPSTITUCIJA: zamjena jednog nukleotida i njegova para u komplementarnom lancu drugim nukleotidnim parom. TRANSLOKACIJA-premještanje segmenta iz jednog kromosoma na drugi homologni kromosom .3. Mutacije kromosoma a) Promjene broja kromosoma 1. može uzrokovati promjenu aminokiselinskog slijeda u bjelančevini. manjak kromosoma štetniji od viška a. osobe muškarci ali imaju pojavu grudi nemaju normalnu seksulanu aktivnost. ANEUPLOIDIJA-zahvaća pojedine kromosome u setu. letalne (smrtne) npr. sindrom mačjeg plača (nisu razvijene glasnice) b.kromosoma)-promjena kod autosoma b. kod biljaka česta i rezultira povećanim listovima. razvijaju se iz neoplođene jajne stanice (mužjaci pčela) 2. obično su viši od prosjeka b) Promjena strukture kromosoma-kromosomske aberacije (nasljedna anemija-med. kod ljudi i životinja smrtna. ako ne dođe do odvajanja u mejozi kromosoma a. Nastaje napravilnim razdvajenjem kromosoma tijekom mejoze ili nerazdvajanjem kromosoma tijekom mitoze ili mejoze zbog pogreške u funkciji diobenog vretena-abnormalni fenotip. i. spolno su nezrele i sterilneuzrok nepravilno rastavljanje kromosoma tijekom mejoze ili zbog nefunkcionalnosti diobenog vretena KLINEFELTEROV SINDROM 47 kromosoma (44+xxy)-kromosm viška. Trisomija (3 kopije jednog kromosoma) pr Downov sindrom (trisomija 21. 4n(tetraploidija). Monoploidija-jedan set kromosoma (n). krajevi) a.neki segment prisutan dva ili više puta (kromosom dulji no inače). Monosomija (2n-1) fali kromosom (Turnerov sindrom-oboljevaju ženske osobe s 45kromosoma i x0. ne mogu se sparivati čitavom svojom dužinom zbog obrnutog rasporeda gena d. smrtonosne za gamete životinja i čovjeka. cvjetovima) b. INVERZIJA-promjena redoslijeda gena (segmenta) koja nastaje nakon dvaju lomova u kromosomu. EUPLOIDIJA-obuhvaća sve kromosome u kromosomskom setu--2n3n(triploidija). što uzrokuje promjenu njegove funkcije o ADICIJA dodatak. manje štetno za organizam jer nema gubitka nasljedne tvari c. pr. DUPLIKACIJA.

nenasljedne -uzroci. Klima. katran). solariji).tvari -pr. fenol. a ne genskom tvari HUMANA GENETIKA -problemi: o nemogućnost križanja zbog etičkih normi o spora izmjena generacija (20-30godina) o mali broj potomaka -rezultate u istraživanju dale: o citogenetika (istraživanje kromosoma u stanicama). Radijacija). istraživanje stanica i kromosoma kod trudnica (uzimanje uzorka plodne vode) i budućih roditelja (kariogram) o rodoslovlje -shematski iznesen prikaz obiteljskog stabla kroz nekoliko generacija (za proučavanje nasljednih bolesti) PROBAND-početna osoba koja se istražuje -rimskim brojevima se označava 1. arapskim brojevima se označava redoslijed rođenja djece o jednojajčani blizanci-genetski materijal isti. prehrana. c) toplinski udari MODIFIKACIJE:NENASLJEDNE PROMJENE -tip varijabilnosti koji se pojavljuje na tjelesnim stanicama. nastaju kao rezultat pogrešaka tijekom replikacije DNA 2. sasatv kem. pri 25 C bijeli-raspoznavanje prema temperaturi -reakcijska norma je genotipsko određeno ograničenje u sklopu kojeg se mogu pojaviti različite modifikacije -dugotrajne modifikacije koje se zadržavaju u nekoliko generacija prenose se citoplazmom.i. ali pod uvjetom da se radi s velikim brojem ljudi i obitelji . tlo. rendgen.sobni jaglac pri 10 C crveni. INDUCIRANE-umjetno izazvane mutacije a čimbenici su mutageni faktori (tvari iz okoliša koje uzrokuju mutacije). SPONTANE-uzrok nepoznat premda se pretpostavlja da su to neki fizikalni i kemijski čimbenici (npr. peroksid.mijeloidna leukemija PODJELA MUTACIJA PREMA UZROKU: 1. b) fizikalni (UV zračenje. Pr. generacija koja se istražuje. ali okolina utječe na razvoj ostalih osobina o biostatička metoda-učestalost određene osobine. oni mogu biti: a) kemijski (benzol. azbest.

shizofrenija. dijabetes. nasljedne bolesti pod kontrolom jednog gena recesivni gen (najčešći tip) • očituje se u homozigotnom obliku (aa) • povećava se broj oboljelih ako se križaju bliski srodnici o pr.srpasta anemija (Hbs Hbs) o fenilketonurija-nedostaje enzim za razgradnju A. kromosomske anomalije-vidljive. fenilalanina koji bi se inače trebao pretvoriti u tirozinako se ne uoči na vrijeme(do 2. povećan ili smanjen broj kromosoma 2. strašne posljedice -nema problema u prvoj fazi trudnoće (mučnine itd) -no.roditelji „mirni“ nosioci jer se kod njih ne vidi ali se očituje na njihovoj djeci  dominantni gen-nasljeđuje se od jednog roditelja o hondroplazija(patuljasti rast)-prestanak rasta kostiju nakon 3. kratkovidnost 3. višefaktorijske bolesti  poligenija-više gena određuje bolest+okolina • primjeri: srčane greške. mentalnost dobra o polidaktilija (veći broj prstiju) o huntingtonova bolest (propadanje živčanog sustava) o brahidaktilija (kratki prsti)  spolno vezane genske bolesti • geni smješteni na x kromosom • prenositelj je žena (majka) • geni su recesivni • poznato oko 150 takvih bolesti • najpoznatije: hemofilija. kem sredstva. spolne bolesti Talidomid-lijek. zečja usna -bolesti uzrokovane štetnim utjecajima tijekom trudnoće ili poroda:zračenje.K. multiplaskleroza.NASLJEDNE ILI HEREDITARNE BOLESTI: 1. god života. mišićna distrofija(najteža). porastao broj defektne djece (najčešće bez ekstremiteta) -20 000-30 000 djece rođeno tako . daltonizam. godine života) masa mozga postaje manjadefektnost (1 : 20 000) o albinizam-ne stvara se pigment-roditelji su nosioci o neurofibromatoze (rak kože).

cijanobakterije i mikroplazme -VIRUSI o nemaju staničnu organizaciju o sadrže jednu mol nukleinske kiseline (DNA ili RNA) koja se nalazi unutar bjelančevinastog omotača. staničnih strukturabiosinteza bjelančevina o za kratko vrijeme daju mnogo potomaka (npr. Escherichia Coli dijeli se svakih 20 min) o nedostatak enzima je rezultat mutacije bakterijskih gena o haploidni organizmi (svi geni izraženi su u fenotipu). a svaki plazmid ima relativno mali broj gena o razmnožavaju se binarnom diobom nekon replikacije molekule DNA. a jezgra se dijeli mitozom i mejozom -u stanisi prokariota nalazi se samo jedan „kromosom“ u obliku gole prstenaste molekule DNA. transformacijom ili transdukcijom . nemaju vlastitu izmjenu tvari i ne mogu se sami razmnožavati o genom virusa (jedna linearna ili kružna molekula nukleinske kiseline) se sastoji ili od dvolančane DNA. ili dvolančane RNA. kromosom je kružna dvolančana mol DNA o kromosom bakterije naziva se i nukleoid o plazmidi-jedna ili više malih kružnih molekula DNA koje se mogu nalaziti uz bakterijski kromosom (neovisna samoreplicirajuća genetička čestica u bakterijskoj stanici. dijele se jednostavnom diobom nakon udvostručenja nasljedne stvari. ili jednolančane RNA o životni ciklus se sastoji od unutarstanične faze (razmnožavanje). pri čemu nastaju genetički istovjetni produkti (klonovi) o mutacije bakterijskih gena važne su jer uzrokuju genetičku raznolikost o rekombinacija-ujedinjavanje (kombiniranje) genetičkog materijala dviju jedinki u genom jedne jedinke o do genetičke rekombinacije dolazi konjugacijom. to su bakterije. ne dijele se o obligatni paraziti. izvanstanične faze (inertna faza)(pokazuju veliku raznolikost oblika i strukture) -BAKTERIJE o nositeljica genetičke upute je mol DNA koja je najčešće prstenastog oblika (nukleoid) o mnoštvo ribosoma. a u citoplazmi stanice nalaze se organeli obavijeni vlastitom membranom. krućna mol DNA) o plazmidi se repliciraju neovisno o bakterijskom kromosomu. kapsida o razmnožavaju se u stanici domaćina kojeg napadaju.GENETIKA BAKTERIJA I VIRUSA -žive organizme na temelju stanične organizacije dijelimo na prokariote i eukariote -stanice eukariota imaju pravu jezgru obavijenu jezgrinom ovojnicom. U jezgri se nalazi nekoliko parova kromosoma koji su građeni od DNA i bjelančevina.

akocentrični (ima male dodatke (tzv. • Stanica s ugrađenim stranim genima rekombinantna je stanica • Griffithov pokus transformacije bakterija:nasljedna uputa zapisana u mol DNA KONJUGACIJA-prijenos genetičke informacije iz jedne bakterijske stanice u drugu preko konjugacijskog mostića.   TRANSFORMACIJA-mehanizam genetičke rekombinacije u bakterija. koristi se u genetskom inžinjeringu -zbog relativne jednostavnosti. spolni način razmnožavanja kod bakterija • Indirektni prijenos gena iz stanice davateljice (donor) u stanicu primateljicu (recipijent) koji uključuje stanični kontakt TRANSDUKCIJA-prijenos gena iz jedne bakterije u drugu s pomoću bakterijskih virusa ili bakteriofaga. izmjena gena između DNA iz okoliša i DNA stanice primateljice.sateliti)) . metacentrični (krakovi jednaki) 2. submetacentrični (p(kratki krak)<q(dugo krak)) 3. prijenos molekule DNA iz jedne bakterijske stanice u drugu te njezina ugradnja u bakterijski genom. lakog uzgoja i kratkog životnog ciklusa prokarioti i virusi idealni su za studiranje biokemijskih i molekularnih aspekata genetike 3 VRSTE KROMOSOMA U ČOVJEKA: 1.

dijelovi koji ne nose nikakvu informaciju . postoje dominantni homozigoti (AA) i recesivni homozigoti (aa) .izražava se kroz fenotip .kromosomi identični po izgledu i sastavu gena (jedan potječe od majke.KODON .oni organizmi koji za jedno svojstvo imaju dva različita gena (križanci Aa) . baza u tRNA.7 do 2 μm .KARIOGRAM . FENOTIP .HOMOZIGOTNI ORGANIZMI (čista rasa.glavni dio kromosoma građen od dvostruke niti DNA koja je obložena proteinima .polinukleotidi.odvajaju se u anafazi mitoze i anafazi 2 mejoze (profaza) . vidljiva svojstva organizma.EKSON .KROMATIDA . od DNA .0.KARIOTIP .najjače spiralizirani dio kromosoma koje najjače prima boju  NUKLEOSOM .dijelovi koji nose informaciju za neki produkt .KROMONEMA .KROMATIN .geni koji se nalaze na istom mjestu (locus) na homolognom kromosomu (određuju isto svojstvo.gene + gene sa spolnim karakteristikama .štapićasta struktura koja se nalazi u jezgri i ima linearno poredane gene .geni.nose gene za funkciju ogranizma . tj.HETEROZIGOTNI ORGANIZMI .POJMOVI OD PRIJE: .histon 1 .KROMOSOM .skup svih gena organizma ili svih nasljednih faktora . komplementarnih kodonima mRNA .INTRON .tjelesni (autosomi) .kopča koja drži sve na okupu . građene od 30 000 do 40 000 nukleotida . a svako 'poglavlje' sadrži 1000 'pripovijedaka' .KROMOMERE .građen od 160-240 parova baza DNA i 8 histona .HOMOLOGNI KROMOSOMI .izgrađen od DNA i proteina (odvajaju se u anafazi mitoze) . GENOTIP .debljina .ANTIKODON .DNA + proteini (histoni) + RNA .introni 3. koji za jedno svojstvo imaju 2 ista gena.triplet duš.GENOM . anatomskih i fizioloških svojstava 4. isprekidani 'oglasima' .svaka od uzdužnih podjedinica dupliciranog kromosoma koje postaju vidljive s početkom mitoze i mejoze .svi kromosomi stanice poredani po obliku i veličini .GENOM: u njoj su 23 'poglavlja'. a mogu se razlikovati ili biti isti) .nukleinske kiseline . sorta) .GEN .najdeblji u metafazi jer se udvostručuje .struktura koja nastaje zgušnjavanjem tankih niti kromatina za vrijeme stanične diobe . skup svih morfoloških. a drugi od oca) .HOMOLOGNI GENI (aleli) .spolni .triplet dušičnih baza u mRNA.najmanja moguća količina genetičkog materijala jedne stanice .podjedinica kromosoma . komplementarni tripletima dušičnih baza u DNA .despiralizirani kromosom .org.nositelj nasljednih osobina. svaku 'pripovijetku' čine 'odlomci' .svi kromosomi jedne stanice.eksoni.ukupan izražaj organizma. kromosomska slika .

pojava da određeni gen ima više od 2 alelne varijante u populaciji .pojava da jednu osobinu određuje više gena (npr. oblik stasa. visina..POLIGENIJA . bijele mačke plavih očiju su uvijek gluhe) ..pojava da jedan gen odgovara za više fenotipskih osobina (npr.POLIFENIJA ..) .MULTIPLIALELI(ZAM) .

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->