GENETIKA

UVOD U GENETIKU - GENETIKA - znanost o naslijeđivanju; proučava uzorke i zakonitosti naslijeđivanja, tj. prijenos životne tvari iz genercije u generaciju  cilj proučavanja je organizam = produkt naslijeđa i okoline - mlada znanost - ime 1. put upotrijebio William BATESON 1907. godine - povezana s citologijom, molekularnom biologijom i evolucijom - zadaci genetike: 1. utvrditi kako se prenose osobine s roditelja na potomstvo 2. koji čimbenici određuju te osobine 3. na koji se način osobine mijenjaju i stječu nove 4. primjena spoznaja u praksi (medicina, agronomija, farmacija, veterina, botanika...) - podjela genetike: 1. MOLEKULARNA (MOLEKULSKA) - istražuje molekularnu strukturu gena i njihovu funkciju u zavisnosti od strukture 2. CITOGENETIKA (CITOLOŠKA) - proučava mehanizam promijenjivosti i nasljedne osobine kroz mikroskopsku građu pojedinih organela 3. FIZIOLOŠKA - proučava na koji se način kod jedinki iste vrste ostvaruje razvitak pojedinih osobina 4. HUMANA - nasljeđivanje kod ljudi 5. POPULACIJSKA - proučava kretanje gena unutar populacije i uspostavlja vezu s evolucijom 6. PRIMJENJENA - sva dostignuća primjenjuju se za poboljšanje života OSNOVNA OBILJEŽJA NASLJEDNE TVARI: o Pohranjivanje informacija-živi org. složene strukture i funkcije pa jezgra mora imati potrebnu info za njihov rast i razvoj o Sposobnost udvostručenja-repliciranje-nastaju istovjetne kopije koje se prenose na nove generacije o Stabilnost strukture genetičke informacije-zadržavanje postojanosti tijekom evolucije o Mogućnost promjene-mutacijama nastaju novi oblici gena koji nadziru nova svojstva , šro omogućuje vrstama da se bolje prilagođavaju promijenjenim okolišnim uvjetima Povijesni razvoj: - predhistorija - kultivirane biljke i domaće životinje  dobiveno selekcijom - Aristotel - shvaća da roditelji daju osobine svojim potomcima - 19.st Lamarck, Darwin - ne poznaju zakonitosti naslijeđivanja, ali znaju da ga ima - GREGOR MENDEL - otac genetike (19.st); otkrio principe naslijeđivanja - 1900.g. 3 istraživača CORENS (njem), HUGO de VRIESS (danski), TSCHERMAK (austrijski znanstvenik) - nezavisno od Mendela došli do istih rezultata

mutacije 4.pojam genetike .1953.ukriženje kromatida  još više povećava broj kombinacija gameta  u profazi 1.polinukleotidi.over .miješaju se osobine roditelja  velika varijabilnost potomaka  evolucija . H. Crick .građa: C.struktura: J.otkrivene 1868. rastavljanje homolognih kromosoma u mejozi 2n .broj mogućih vrsta gameta (n je broj haploidnih kromosoma)  čovjek 223 = 8 338 608 različitih gameta 2. dušična baza i fosfat .21. vegetativno razmn. mejotičke diobe 3.st .nukleinske kiseline .GEN . crossing .gamete (♂. Wilkins)  DNA je molekula sastavljena od 2 komplementarna polinukleotida koji se antiparalelni .-1930.dioba. JOHANSON .genetičko injžinjerstvo SPOLNO I NESPOLNO RAZMNOŽAVANJE . O.genetički jednake jedinke . (+ Rosalin Franklin. godine  MIESCHER . Watson.spolno .otkrio spolno vezano naslijeđivanje(kromosomi X i Y) .1910. THOMAS MORGAN . N.NUKLEINSKE KISELINE .naslijeđivanje se vrši RAZMNOŽAVANJEM: .nositelj nasljednih osobina. P  nukleotid (monomer): šećer (pentoza).utemeljitelji MOLEKULARNE GENETIKE .nespolno .1953.u jezgrama leukocita (nazvao nuklein) .razlozi VARIJABILNOSTI: 1.uvodi pojam gena .. od DNA . WILLIAM BATESON . građene od 30 000 do 40 000 nukleotida šećer dušična baza RNA riboza C5H10O5 ADENIN GUANIN CITOZIN URACIL -PO4 DNA deoksiriboza C5H10O4 ADENIN GUANIN komplementarne CITOZIN baze TIMIN -PO4 fosfat . F. utjecaj okoliša MOLEKULARNA OSNOVA NASLIJEĐIVANJA . JAMES WATSON i FRANCIS CRICK . biljaka  nastaje KLON .1907.1900.otkrili strukturu DNA . ♀) .

KROMATIN .kalupi za sintezu novih lanaca  dvije istovijetne molekule kćeri = kopije originalne dvostruke zavojnice . adenin .struktura koja nastaje zgušnjavanjem tankih niti kromatina za vrijeme stanične diobe .kromosom građen od DNA (+ proteini .haploidni organizmi ..1 kromosom . više parova kromosoma  diploidni org .podjedinica kromosoma .nosi gen.KROMOSOM .KROMOSOMI .građen od 160-240 parova baza DNA i 8 histona . čovjek 46.7 do 2 μm .histon 1 .nastaju kopije gena koje se prenose s roditelja na potomka .KROMOMERE .svaka od uzdužnih podjedinica dupliciranog kromosoma koje postaju vidljive s početkom mitoze i mejoze . vinska mušica 8) .odgovorni za strukturu) .imaju NUKLEOID umjesto jezgre .2n) .despiralizirani kromosom .svi kromosomi jedne stanice.PROKARIOTI .EUKARIOTI .purinske baze 1.diploidan broj kromosoma i nalazi se u tjelesnim stanicama n .KROMONEMA .DNA + proteini (histoni) + RNA . timin 3. citozin 2. grašak 14.štapićasta struktura koja se nalazi u jezgri i ima linearno poredane gene .karakteristika vrste (čimpanza 48.najdeblji u metafazi jer se udvostručuje .KROMATIDA .KARIOTIP .haploidan broj u spolnim stanicama (nakon spajanja .najjače spiralizirani dio kromosoma koje najjače prima boju .pirimidinske baze 1.imaju jezgru.događa se tijekom S-faze interfaze uz pomoć enzima DNA polimeraza .kružna gola (nema proteine) molekula DNA . kromosomska slika .dolaze u paru: 2n .kopča koja drži sve na okupu Broj kromsoma . informaciju  NUKLEOSOM .odvajaju se u anafazi mitoze i anafazi 2 mejoze (profaza) .0.debljina . guanin 2.odvajanje polinukleotidnih lanaca (pucaju vodikove veze) .izgrađen od DNA i proteina (odvajaju se u anafazi mitoze) .glavni dio kromosoma građen od dvostruke niti DNA koja je obložena proteinima . uracil Udvostručavanje ili replikacija DNA: .SEMIKONZERVANTNA REPLIKACIJA (od originalnog i novosintetiziranog lanca) Građa kromosoma .

kromosomi istog oblika i veličine te nose iste nasljedne osobine . rRNA . djelovanjem RNA polimeraze .G .EKSON .GENOM: u njoj su 23 'poglavlja'.iz RNA povratnom transkripcijom nastaje DNA Genetička šifra (kod) (franc.najmanja moguća količina genetičkog materijala jedne stanice .2n = 46 (od toga 44 tjelesni i 2 spolna .GENOM .u jezgri. C .T. komplementarni tripletima dušičnih baza u DNA .geni .spolni .introni .dijelovi koji nose informaciju za neki produkt .replika redoslijeda nukleotida genske DNA 2.triplet baza u DNA koji nosi informaciju za 1 aminokiselinu . ♀ xx) . uputa genske DNA na mRNA 2.čovjek .INTRON ..procesi se odvijaju u istom prostoru stanice (povezani procesi) .triplet duš.u ribosomima OD GENA DO BJELANČEVINA Sinteza proteina u eukariota: .prepoznaje aminokiseline u citoplazmi 3.strukturni i regulacijski .KODON .tjelesni (autosomi) .svi kromosomi stanice poredani po obliku i veličini .gene + gene sa spolnim karakteristikama .KARIOGRAM .komplementarne baze u DNA: A .homologni kromosomi . prepisivanje (transkripcija) .triplet dušičnih baza u mRNA. komplementarnih kodonima mRNA Biosinteza bjelančevina u prokariota: .ANTIKODON .prostorno i vremenski odvojeni procesi 1. tRNA .nose gene za funkciju ogranizma .u citoplazmi na ribosomima -slijed nukleotida s mRNA na slijed aminokiselina u bjelančevinama . le code = zbirka znakova. a svako 'poglavlje' sadrži 1000 'pripovijedaka' . baza u tRNA.obrnuta transkripcija retrovirusa . kratica) .geni.♂ xy. šifra. prevođenje (translacija) .dijelovi koji ne nose nikakvu informaciju 3 tipa RNA: 1. mRNA . svaku 'pripovijetku' čine 'odlomci' .eksoni. isprekidani 'oglasima' .transkripcija RNA virusa  udvostručenje RNA istovjetno replikaciji DNA.

od kojih svaki zasebno ima samo slabo djelovanje  svojstva su MULTIFAKTORIJALNA . ovise o zajedničkom učinku čitave skupine gena.gen regulator kodira represorsku bjelančevinu. koči njihovu aktivnost (kod odraslih nema laktoze). ona djeluje na gen operator koji kontrolira aktivnost strukturnih gena. REPRESIJA (zakočenost) 2. zbog pogrešaka na kromosomima ili zbog kem. razlike su većinom određene genima  KVANTITATIVNA (fluktuirajuća) o svojstva variraju količinski (npr. tj.) i svojstva su izražena mnoštvom prijelaza od jedne krajnosti do druge.kontrolira aktivnost strukturnih gena .gen regulator .1963.. Jacob .njihove aktivnosti kontrolirane su na različite načine (npr.kontrolira rad operona (preko represora) .stanice višestaničnih org.REGULACIJA AKTIVNOSTI GENA .over u profazi I. zbog miješanja gena križanjem (hibridizacijom) 3.. tjelesna visina. crijevne proizvode enzim za razgradnju laktoze samo u mladunčadi sisavaca) .gen operator + strukturni geni .. INDUKCIJA (otkočenost) . crvena i bijela boja cvijeta. zbog neposrednog utjecaja okoliša na organizam . dijele se mitozom što znači da je u svakoj stanici prisutan cjelokupan genom .OPERON .zašto su neki geni aktivni. a neki ne? . zbog kromosomskih razlika pri nastanku spolnih stanica (tijekom mejoze)  crossing .gen operator ..) se veže na represor te nastaje inaktivni represor koji ne koči više aktivnost strukturnih gena VARIJABILNOST = nejednakost među pripadnicima iste vrste . duljina sjemenki.model operona (za regulaciju sinteze proteina 1.Monod (pokus na escherichi coli) . induktor (protein u st.REPRESORSKI GEN (?) . / različite kombinacija gameta nastale raspoređivanjem kromosoma kod mejoze 2. promjena na samim genima (mutacijom) 4. težina.2 vrste varijabilnosti:  KVALITATIVNA (alternativna) o ubrajamo svojstva gdje su uvijek posrijedi jasne razlike u kojima se ističu suprotnosti (crna i bijela boja dlake zeca. veličina listova.stanice se međusobno razlikuju po strukturi i funkciji što znači da svi geni nisu čitavo vrijeme funkcionalni .) o način njihova naslijeđivanja lake se prati jer se zbiva po zakonima križanja o utjecaj okoline je neznatan. ovise o okolini Uzroci varijabilnosti: 1.

org. RECESIVNI (a.MULTIPLIALELI(ZAM) .organizam određen sa 2 skupine osobina: 1.aleli bez izražene dominacije (pojavljuje se kroz intermedijarna . izražajnost recesivnog svojstva dolazi do izražaja samo u homozigotnom statusu 3. sorta) . kontrolira ih kondominantni gen (npr. D. c.pojava da jedan gen odgovara za više fenotipskih osobina (npr. krvne grupe) 4.npr. b. d.srednja svojstva) . oblik stasa.izražava se kroz fenotip .. FENOTIP . koji za jedno svojstvo imaju 2 ista gena.OSNOVNI POJMOVI O KRIŽANJU . GENOTIP .križanjem se dobiva ružičasti cvijet .) . postoje dominantni homozigoti (AA) i recesivni homozigoti (aa) ..HOMOLOGNI KROMOSOMI . B.HETEROZIGOTNI ORGANIZMI .oni aleli čije je svojstvo maskirano prisutnošću dominantnog alela istog gena.skup svih gena organizma ili svih nasljednih faktora  genotip + fenotip + okolina = ukupan izražaj organizma .POLIFENIJA .. KONDOMINANTNI . bijela i crvena zijevalica .pojava da određeni gen ima više od 2 alelne varijante u populaciji . INTERMEDIJARNI . vidljiva svojstva organizma. tj.ukupan izražaj organizma..) .oni organizmi koji za jedno svojstvo imaju dva različita gena (križanci Aa) .POLIGENIJA ... bijele mačke plavih očiju su uvijek gluhe) .geni koji se nalaze na istom mjestu (locus) na homolognom kromosomu (određuju isto svojstvo.HOMOZIGOTNI ORGANIZMI (čista rasa.aleli iste izražajnosti. C.pojava da jednu osobinu određuje više gena (npr. a drugi od oca) . a mogu se razlikovati ili biti isti) Aleli prema izražajnosti u fenotipu: 1. visina. DOMINANTNI (A. anatomskih i fizioloških svojstava 2.) .njihova svojstva prevladavaju 2.kromosomi identični po izgledu i sastavu gena (jedan potječe od majke. skup svih morfoloških.HOMOLOGNI GENI (aleli) .

.MENDEL I ZAKONI NASLIJEĐIVANJA . visina) 2. ta 2 faktora za isto svojstvo potječu od 2 roditelja. pa svaka od njih zbog redukcijske diobe dobiva samo 1 faktor. ali se nikada trajno ne spajaju nego se mogu opet razići.eksperimentalna biljka. grašak je samooplodna biljka 3.monohibridno intermedijarno križanje . grašak ima dobro uočljiva morfološka svojstva (boja. dobar za ručno djelovanje (ajme. povoljna za eksperimentiranje zato jer: 1. ovu će ziher svi zapamtiti.. Danas: faktor = gen Pokus sa zijevalicom .=) .): U svakoj biljci moraju biti 2 nasljedna faktora koji prenose neku osobinu. No oni se razdvajaju (segregiraju) pri stvaranju rasplodnih stanica. Nasljedni su faktori nekakve jedinice naslijeđa koje se mogu poput kamenčića u mozaiku kombinirati na razne načine.P (parentalna generacija) .čine ju dvije jedinke nasljedno čiste za promatrano svojstvo (homozigoti) . Nakon oplodnje spajanjem gameta ti se faktori opet udružuju u stanice novog organizma. grašak daje mnogo potomaka 4. ima dostupan genitalni aparat. rečenice.filijalna (sinovska) generacija P AA x aa gamete G1 A  a A  a F1 gamete G2 F2 Aa A a x Aa A a  zakon segregacije (3 u kojima prevladava dominantan gen : 1 u kojem prevladava recesivan gen) AA Aa aA aa Zaključak (1865..F1 .svaki fenotip otkriva i svoj genotip .grašak ..

ZAKON: cijepanja (segregacije) svojstava u F2 generaciji po stalnim brojačnim odnosima. ZAKON: zakon nezavisnosti nasljednih faktora-kada se križaju jedinke s više svojstava pojedina svojstva nasljeđuju se međusobno. par alela za jedno svojstvo razdvaja se prilikom stvaranja gameta ( tijekom 1. Kod monohibridnog križanja s dominacijom u omjeru 3 : 1 u korist dominantnog oblika 3. ZAKON: jednoličnost F1 generacije: križaju li se homozigotni („čiste rase“) roditelji. mejotičke diobe) križanjem jedinki F1 generaciej međusobom nastaju potomci s različitim svojstvima i to: a. aleli se u zigoti ne spajaju nego mozaično kombiniraju a to je zbog orijentacije i razilaženja kromosoma u mejozi -Mendel pokus. ili 2. tj.MENDELOVI ZAKONI: 1.pratimo dvije osobine boja i oblik (DIHIBRIDNO. svi su potomci F1 generacije međusobno jednaki 2.grašak. Kod monohibridnog intermediarnog križanja u omjeru 1 : 2 : 1 b.dva ili više svojstava)zaključak: iz ovih križanja proizlaze novi genotipovi i fenotipovi bez mutacije -TEST KRIŽANJE-(povratno križanje)• križanje kojim se služimo da odredimo genotip dominantne jedinke • ispitivani genotip križamo s recesivnim homozigotom (znamo genotip) .

macaklin-JAJA-oko 25 C. ♀ mm) b) stupanj poliploidije (haploidni (n) i diploidni (2n) organizmi)-pčele. često su to geni za bolesti: (recesivne osobine (češće kod M). ♀ xx SPOLNI KROMOSOMI: upravljaju/ određuju funkciju spolnih organa Genprotein(hormon)organizam: sekundarne spolne karakteristike i primarne spolne karakteristike 46 kromosoma (30 000-40 000 gena) 44+xy 44+xx Hemofilija ♂ 1 : 10 000 ♀ 1 : 1 000 000 Daltonizam ♂ 5% Distofija 1: 3 500 -spolni kromosomi: na sebi nose osobine tj gene koji nemaju veze sa spolom.ako ima jedan recesivni gen jer nema zdravog para.NASLJEĐIVANJE SPOLA I SPOLNO VEZANO NASLJEĐIVANJE -spol može biti određen: a) parom alela (komarac ♂ Mm. a ti se geni uglavnom nalaze na x kromosomu. mužjaci su hemizigoti-genski lokus ili čitav kromosom prisutan samo u jednoj kopiji u genotipu -ZAKLJUČAK: boja očiju kod vinske mušice vezana je za spol. žena će oboliti ako ima oba recesivna gena) • hemofilija • kratkovidnost • daltonizam • mišićna distrofija -spolni kromosomi su prvi puta otkriveni kod vinske mušice (1910.)-Thomas Morganrazllikuju se po strukturi i genetskoj organizaciji.ženka iznad 32 C. Geni za boju očiju smješteni su samo na x kromosomu. sisavci i neki kukci ♂ xy. a y kromosom nema odgovarajućeg lokusa -ovakvo nasljeđivanje gdje se dotična osobina na x kromosomu i koja se pritom nasljeđuje s tim kromosomom zovemo . 50 % ♀ d) spolni kromosomi. mravi. ose c) okolišni čimbenici (temperatura) a.50 % ♂.

Crossing over je i rekombinantni proces. KROMOSOMA I GENOMA (ukupna kromosomska garnitura organizma(stanice) -lat mutare=mijenjati. Mutacije gena (točkaste mutacije)recesivne mutacije.SPOLNO VEZANO NASLJEĐIVANJE VEZANI GENI . neki slučajevi križanja ne mogu se protumačiti samo vezanim genima.No.vezanost gena nije apsolutna. MUTACIJE NA TJELESNIM STANICAMA (SOMATSKE) • Nisu nasljedne.-u 17 % slučajeva nastaje crossing over .Thomas Morgan objasnio: geni smješteni u istom kromosomu skloni su zajedničkom nasljeđivanju u genetičkim križanjima jer su oni dio istog kromosoma koji se prenosi kao cjelina ti se geni zovu VEZANI GENI . MUTACIJE RASPLODNIH STANICA. Vezani geni mogu se razdvojiti crossing overom i tada pokazuju djelomičnu povezanost. pojam uveo H. peradarstvo -genske karte se izrađuju na temelju postotka crossing overa. u malom postotku križanja pojavljuju se nove kombinacije nasljeđa.Budući da se u mejozi ne razilaze homologni geni (aleli) nego homologni kromosomi.Morgan-pokus: vinska mušica (veliki broj potomaka+lako se uzgaja) . De Vries -zbivanje i to iznenadno. mogu biti: 1. primjer: promjene na koži (melanom kože) 2.ZAKLJUČAK. koje uzrokuje nasljednu promjenu genotipa -razlikujemo: 1. nasljedne • Podjela: a.U 83 % slučajeva nastaju gamete bez crossing-overa (kod vinske mušice on se događa samo u oogenezi) . 1%. mjerilo karte je postotak crossing overa a jedinica je jedan Morgan [1 M] -ako u 100 slučajeva dolazi između dva inače vezana gena samo jedna rekombinacija tj. vidljive-rezultiraju se na fenotipu 2. biokemijske-promjena neke specifične biokemijske funkcije (npr. Srpasta anemija) . kažemo da su geni međusobno udaljeni jednu kromosomsku jedinicu tj 1 morgan MUTACIJE GENA.to se može protumačiti jedino pojavom crossing-over . postoji toliko skupina vezanih gena koliki je broj haploidnih kromosoma . mutacija unutar jednog gena što rezultira nastankom novih alela. također je uočeno da crossing overom se češće razilaze geni koji su na kromosomu udaljeniji GENSKE KARTE -značajne zbog određivanja položaja gena na kromosomima organizama koji su značajni za čovjeka: poljoprivredne kulture.

Trisomija (3 kopije jednog kromosoma) pr Downov sindrom (trisomija 21. Monoploidija-jedan set kromosoma (n).3. ANEUPLOIDIJA-zahvaća pojedine kromosome u setu. EUPLOIDIJA-obuhvaća sve kromosome u kromosomskom setu--2n3n(triploidija). kod ljudi i životinja smrtna. Monosomija (2n-1) fali kromosom (Turnerov sindrom-oboljevaju ženske osobe s 45kromosoma i x0.kromosoma)-promjena kod autosoma b. manjak kromosoma štetniji od viška a. krajevi) a. 4n(tetraploidija). i. DELECIJA (talesenija)-gubitak kromosomskog segmenta kao posljedica loma kromosoma. ako ne dođe do odvajanja u mejozi kromosoma a. To znači da organizam može imati povećan broj jednog ili nekoliko kromosoma ili smanjeni broj kromosoma.neki segment prisutan dva ili više puta (kromosom dulji no inače). sindrom mačjeg plača (nisu razvijene glasnice) b. INVERZIJA-promjena redoslijeda gena (segmenta) koja nastaje nakon dvaju lomova u kromosomu. pr. cvjetovima) b. razvijaju se iz neoplođene jajne stanice (mužjaci pčela) 2. smrtonosne za gamete životinja i čovjeka. Nastaje napravilnim razdvajenjem kromosoma tijekom mejoze ili nerazdvajanjem kromosoma tijekom mitoze ili mejoze zbog pogreške u funkciji diobenog vretena-abnormalni fenotip. Ove mutacije uzrokuju promjenu strukture i funkcije bjelančevine b. DUPLIKACIJA. osobe muškarci ali imaju pojavu grudi nemaju normalnu seksulanu aktivnost. Mutacije kromosoma a) Promjene broja kromosoma 1. letalne (smrtne) npr. što uzrokuje promjenu njegove funkcije o ADICIJA dodatak. DELECIJA je gubitak jednog ili više nukleotidnih parova u genu. Poliploidija-dolazi do poudvostručenja broja kromosoma. manje štetno za organizam jer nema gubitka nasljedne tvari c. Ljuskavost kože u novorođenčadi • MOLEKULARNA OSNOVA: o SUPSTITUCIJA: zamjena jednog nukleotida i njegova para u komplementarnom lancu drugim nukleotidnim parom. obično su viši od prosjeka b) Promjena strukture kromosoma-kromosomske aberacije (nasljedna anemija-med. TRANSLOKACIJA-premještanje segmenta iz jednog kromosoma na drugi homologni kromosom . može uzrokovati promjenu aminokiselinskog slijeda u bjelančevini. ne mogu se sparivati čitavom svojom dužinom zbog obrnutog rasporeda gena d. spolno su nezrele i sterilneuzrok nepravilno rastavljanje kromosoma tijekom mejoze ili zbog nefunkcionalnosti diobenog vretena KLINEFELTEROV SINDROM 47 kromosoma (44+xxy)-kromosm viška. plodovima. kod biljaka česta i rezultira povećanim listovima.

nenasljedne -uzroci. pri 25 C bijeli-raspoznavanje prema temperaturi -reakcijska norma je genotipsko određeno ograničenje u sklopu kojeg se mogu pojaviti različite modifikacije -dugotrajne modifikacije koje se zadržavaju u nekoliko generacija prenose se citoplazmom.sobni jaglac pri 10 C crveni.mijeloidna leukemija PODJELA MUTACIJA PREMA UZROKU: 1. arapskim brojevima se označava redoslijed rođenja djece o jednojajčani blizanci-genetski materijal isti.i. tlo. ali pod uvjetom da se radi s velikim brojem ljudi i obitelji . oni mogu biti: a) kemijski (benzol. nastaju kao rezultat pogrešaka tijekom replikacije DNA 2. Klima. fenol. b) fizikalni (UV zračenje. SPONTANE-uzrok nepoznat premda se pretpostavlja da su to neki fizikalni i kemijski čimbenici (npr.tvari -pr. Pr. c) toplinski udari MODIFIKACIJE:NENASLJEDNE PROMJENE -tip varijabilnosti koji se pojavljuje na tjelesnim stanicama. INDUCIRANE-umjetno izazvane mutacije a čimbenici su mutageni faktori (tvari iz okoliša koje uzrokuju mutacije). ali okolina utječe na razvoj ostalih osobina o biostatička metoda-učestalost određene osobine. azbest. sasatv kem. peroksid. generacija koja se istražuje. prehrana. a ne genskom tvari HUMANA GENETIKA -problemi: o nemogućnost križanja zbog etičkih normi o spora izmjena generacija (20-30godina) o mali broj potomaka -rezultate u istraživanju dale: o citogenetika (istraživanje kromosoma u stanicama). solariji). katran). Radijacija). istraživanje stanica i kromosoma kod trudnica (uzimanje uzorka plodne vode) i budućih roditelja (kariogram) o rodoslovlje -shematski iznesen prikaz obiteljskog stabla kroz nekoliko generacija (za proučavanje nasljednih bolesti) PROBAND-početna osoba koja se istražuje -rimskim brojevima se označava 1. rendgen.

daltonizam. fenilalanina koji bi se inače trebao pretvoriti u tirozinako se ne uoči na vrijeme(do 2.NASLJEDNE ILI HEREDITARNE BOLESTI: 1.K. multiplaskleroza. mišićna distrofija(najteža). povećan ili smanjen broj kromosoma 2. strašne posljedice -nema problema u prvoj fazi trudnoće (mučnine itd) -no.roditelji „mirni“ nosioci jer se kod njih ne vidi ali se očituje na njihovoj djeci  dominantni gen-nasljeđuje se od jednog roditelja o hondroplazija(patuljasti rast)-prestanak rasta kostiju nakon 3. porastao broj defektne djece (najčešće bez ekstremiteta) -20 000-30 000 djece rođeno tako . kromosomske anomalije-vidljive. kratkovidnost 3. spolne bolesti Talidomid-lijek. mentalnost dobra o polidaktilija (veći broj prstiju) o huntingtonova bolest (propadanje živčanog sustava) o brahidaktilija (kratki prsti)  spolno vezane genske bolesti • geni smješteni na x kromosom • prenositelj je žena (majka) • geni su recesivni • poznato oko 150 takvih bolesti • najpoznatije: hemofilija.srpasta anemija (Hbs Hbs) o fenilketonurija-nedostaje enzim za razgradnju A. kem sredstva. god života. shizofrenija. višefaktorijske bolesti  poligenija-više gena određuje bolest+okolina • primjeri: srčane greške. nasljedne bolesti pod kontrolom jednog gena recesivni gen (najčešći tip) • očituje se u homozigotnom obliku (aa) • povećava se broj oboljelih ako se križaju bliski srodnici o pr. godine života) masa mozga postaje manjadefektnost (1 : 20 000) o albinizam-ne stvara se pigment-roditelji su nosioci o neurofibromatoze (rak kože). zečja usna -bolesti uzrokovane štetnim utjecajima tijekom trudnoće ili poroda:zračenje. dijabetes.

to su bakterije. cijanobakterije i mikroplazme -VIRUSI o nemaju staničnu organizaciju o sadrže jednu mol nukleinske kiseline (DNA ili RNA) koja se nalazi unutar bjelančevinastog omotača. ili dvolančane RNA. a u citoplazmi stanice nalaze se organeli obavijeni vlastitom membranom. kromosom je kružna dvolančana mol DNA o kromosom bakterije naziva se i nukleoid o plazmidi-jedna ili više malih kružnih molekula DNA koje se mogu nalaziti uz bakterijski kromosom (neovisna samoreplicirajuća genetička čestica u bakterijskoj stanici. ne dijele se o obligatni paraziti. pri čemu nastaju genetički istovjetni produkti (klonovi) o mutacije bakterijskih gena važne su jer uzrokuju genetičku raznolikost o rekombinacija-ujedinjavanje (kombiniranje) genetičkog materijala dviju jedinki u genom jedne jedinke o do genetičke rekombinacije dolazi konjugacijom. Escherichia Coli dijeli se svakih 20 min) o nedostatak enzima je rezultat mutacije bakterijskih gena o haploidni organizmi (svi geni izraženi su u fenotipu). U jezgri se nalazi nekoliko parova kromosoma koji su građeni od DNA i bjelančevina. transformacijom ili transdukcijom . staničnih strukturabiosinteza bjelančevina o za kratko vrijeme daju mnogo potomaka (npr. a jezgra se dijeli mitozom i mejozom -u stanisi prokariota nalazi se samo jedan „kromosom“ u obliku gole prstenaste molekule DNA. kapsida o razmnožavaju se u stanici domaćina kojeg napadaju. krućna mol DNA) o plazmidi se repliciraju neovisno o bakterijskom kromosomu. dijele se jednostavnom diobom nakon udvostručenja nasljedne stvari. nemaju vlastitu izmjenu tvari i ne mogu se sami razmnožavati o genom virusa (jedna linearna ili kružna molekula nukleinske kiseline) se sastoji ili od dvolančane DNA. izvanstanične faze (inertna faza)(pokazuju veliku raznolikost oblika i strukture) -BAKTERIJE o nositeljica genetičke upute je mol DNA koja je najčešće prstenastog oblika (nukleoid) o mnoštvo ribosoma. a svaki plazmid ima relativno mali broj gena o razmnožavaju se binarnom diobom nekon replikacije molekule DNA. ili jednolančane RNA o životni ciklus se sastoji od unutarstanične faze (razmnožavanje).GENETIKA BAKTERIJA I VIRUSA -žive organizme na temelju stanične organizacije dijelimo na prokariote i eukariote -stanice eukariota imaju pravu jezgru obavijenu jezgrinom ovojnicom.

lakog uzgoja i kratkog životnog ciklusa prokarioti i virusi idealni su za studiranje biokemijskih i molekularnih aspekata genetike 3 VRSTE KROMOSOMA U ČOVJEKA: 1. spolni način razmnožavanja kod bakterija • Indirektni prijenos gena iz stanice davateljice (donor) u stanicu primateljicu (recipijent) koji uključuje stanični kontakt TRANSDUKCIJA-prijenos gena iz jedne bakterije u drugu s pomoću bakterijskih virusa ili bakteriofaga. akocentrični (ima male dodatke (tzv. metacentrični (krakovi jednaki) 2.sateliti)) .   TRANSFORMACIJA-mehanizam genetičke rekombinacije u bakterija. izmjena gena između DNA iz okoliša i DNA stanice primateljice. koristi se u genetskom inžinjeringu -zbog relativne jednostavnosti. • Stanica s ugrađenim stranim genima rekombinantna je stanica • Griffithov pokus transformacije bakterija:nasljedna uputa zapisana u mol DNA KONJUGACIJA-prijenos genetičke informacije iz jedne bakterijske stanice u drugu preko konjugacijskog mostića. prijenos molekule DNA iz jedne bakterijske stanice u drugu te njezina ugradnja u bakterijski genom. submetacentrični (p(kratki krak)<q(dugo krak)) 3.

najdeblji u metafazi jer se udvostručuje .triplet dušičnih baza u mRNA.introni 3.HOMOLOGNI GENI (aleli) .KROMONEMA .ANTIKODON . a svako 'poglavlje' sadrži 1000 'pripovijedaka' .podjedinica kromosoma .tjelesni (autosomi) .svi kromosomi jedne stanice.HOMOLOGNI KROMOSOMI . koji za jedno svojstvo imaju 2 ista gena. od DNA .KROMATIN .GEN .svaka od uzdužnih podjedinica dupliciranog kromosoma koje postaju vidljive s početkom mitoze i mejoze . svaku 'pripovijetku' čine 'odlomci' .najjače spiralizirani dio kromosoma koje najjače prima boju  NUKLEOSOM .skup svih gena organizma ili svih nasljednih faktora . isprekidani 'oglasima' .HOMOZIGOTNI ORGANIZMI (čista rasa.GENOM .triplet duš.7 do 2 μm .geni koji se nalaze na istom mjestu (locus) na homolognom kromosomu (određuju isto svojstvo.odvajaju se u anafazi mitoze i anafazi 2 mejoze (profaza) . postoje dominantni homozigoti (AA) i recesivni homozigoti (aa) . sorta) .EKSON .org.HETEROZIGOTNI ORGANIZMI .glavni dio kromosoma građen od dvostruke niti DNA koja je obložena proteinima . tj. vidljiva svojstva organizma.KODON . građene od 30 000 do 40 000 nukleotida .KROMATIDA .izgrađen od DNA i proteina (odvajaju se u anafazi mitoze) .izražava se kroz fenotip . FENOTIP .kopča koja drži sve na okupu .eksoni.KARIOTIP . komplementarni tripletima dušičnih baza u DNA .dijelovi koji ne nose nikakvu informaciju .građen od 160-240 parova baza DNA i 8 histona . GENOTIP .struktura koja nastaje zgušnjavanjem tankih niti kromatina za vrijeme stanične diobe . komplementarnih kodonima mRNA . a mogu se razlikovati ili biti isti) .ukupan izražaj organizma.oni organizmi koji za jedno svojstvo imaju dva različita gena (križanci Aa) .histon 1 .DNA + proteini (histoni) + RNA .gene + gene sa spolnim karakteristikama .nose gene za funkciju ogranizma . baza u tRNA.POJMOVI OD PRIJE: .KROMOSOM . a drugi od oca) .KROMOMERE .svi kromosomi stanice poredani po obliku i veličini .polinukleotidi. anatomskih i fizioloških svojstava 4.0. skup svih morfoloških.nukleinske kiseline .spolni .štapićasta struktura koja se nalazi u jezgri i ima linearno poredane gene .geni.dijelovi koji nose informaciju za neki produkt .GENOM: u njoj su 23 'poglavlja'.kromosomi identični po izgledu i sastavu gena (jedan potječe od majke.despiralizirani kromosom .najmanja moguća količina genetičkog materijala jedne stanice . kromosomska slika .KARIOGRAM .debljina .INTRON .nositelj nasljednih osobina.

POLIFENIJA .MULTIPLIALELI(ZAM) . oblik stasa...pojava da jedan gen odgovara za više fenotipskih osobina (npr. bijele mačke plavih očiju su uvijek gluhe) ..pojava da određeni gen ima više od 2 alelne varijante u populaciji .POLIGENIJA .) . visina.pojava da jednu osobinu određuje više gena (npr.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful