GENETIKA

UVOD U GENETIKU - GENETIKA - znanost o naslijeđivanju; proučava uzorke i zakonitosti naslijeđivanja, tj. prijenos životne tvari iz genercije u generaciju  cilj proučavanja je organizam = produkt naslijeđa i okoline - mlada znanost - ime 1. put upotrijebio William BATESON 1907. godine - povezana s citologijom, molekularnom biologijom i evolucijom - zadaci genetike: 1. utvrditi kako se prenose osobine s roditelja na potomstvo 2. koji čimbenici određuju te osobine 3. na koji se način osobine mijenjaju i stječu nove 4. primjena spoznaja u praksi (medicina, agronomija, farmacija, veterina, botanika...) - podjela genetike: 1. MOLEKULARNA (MOLEKULSKA) - istražuje molekularnu strukturu gena i njihovu funkciju u zavisnosti od strukture 2. CITOGENETIKA (CITOLOŠKA) - proučava mehanizam promijenjivosti i nasljedne osobine kroz mikroskopsku građu pojedinih organela 3. FIZIOLOŠKA - proučava na koji se način kod jedinki iste vrste ostvaruje razvitak pojedinih osobina 4. HUMANA - nasljeđivanje kod ljudi 5. POPULACIJSKA - proučava kretanje gena unutar populacije i uspostavlja vezu s evolucijom 6. PRIMJENJENA - sva dostignuća primjenjuju se za poboljšanje života OSNOVNA OBILJEŽJA NASLJEDNE TVARI: o Pohranjivanje informacija-živi org. složene strukture i funkcije pa jezgra mora imati potrebnu info za njihov rast i razvoj o Sposobnost udvostručenja-repliciranje-nastaju istovjetne kopije koje se prenose na nove generacije o Stabilnost strukture genetičke informacije-zadržavanje postojanosti tijekom evolucije o Mogućnost promjene-mutacijama nastaju novi oblici gena koji nadziru nova svojstva , šro omogućuje vrstama da se bolje prilagođavaju promijenjenim okolišnim uvjetima Povijesni razvoj: - predhistorija - kultivirane biljke i domaće životinje  dobiveno selekcijom - Aristotel - shvaća da roditelji daju osobine svojim potomcima - 19.st Lamarck, Darwin - ne poznaju zakonitosti naslijeđivanja, ali znaju da ga ima - GREGOR MENDEL - otac genetike (19.st); otkrio principe naslijeđivanja - 1900.g. 3 istraživača CORENS (njem), HUGO de VRIESS (danski), TSCHERMAK (austrijski znanstvenik) - nezavisno od Mendela došli do istih rezultata

-1930. rastavljanje homolognih kromosoma u mejozi 2n .građa: C. N. (+ Rosalin Franklin.otkrio spolno vezano naslijeđivanje(kromosomi X i Y) . F. WILLIAM BATESON .ukriženje kromatida  još više povećava broj kombinacija gameta  u profazi 1.struktura: J. utjecaj okoliša MOLEKULARNA OSNOVA NASLIJEĐIVANJA .naslijeđivanje se vrši RAZMNOŽAVANJEM: .21.st .miješaju se osobine roditelja  velika varijabilnost potomaka  evolucija .nespolno . godine  MIESCHER .genetičko injžinjerstvo SPOLNO I NESPOLNO RAZMNOŽAVANJE . mutacije 4.pojam genetike . JAMES WATSON i FRANCIS CRICK .polinukleotidi.over .u jezgrama leukocita (nazvao nuklein) .1910.. Wilkins)  DNA je molekula sastavljena od 2 komplementarna polinukleotida koji se antiparalelni .genetički jednake jedinke .1907. crossing .1953.uvodi pojam gena . mejotičke diobe 3.razlozi VARIJABILNOSTI: 1.GEN . P  nukleotid (monomer): šećer (pentoza).nukleinske kiseline .nositelj nasljednih osobina. od DNA . građene od 30 000 do 40 000 nukleotida šećer dušična baza RNA riboza C5H10O5 ADENIN GUANIN CITOZIN URACIL -PO4 DNA deoksiriboza C5H10O4 ADENIN GUANIN komplementarne CITOZIN baze TIMIN -PO4 fosfat . ♀) .utemeljitelji MOLEKULARNE GENETIKE .otkrivene 1868. H.NUKLEINSKE KISELINE .otkrili strukturu DNA .1900.1953. JOHANSON . biljaka  nastaje KLON . Crick . Watson. O.gamete (♂. dušična baza i fosfat . vegetativno razmn.dioba.spolno .broj mogućih vrsta gameta (n je broj haploidnih kromosoma)  čovjek 223 = 8 338 608 različitih gameta 2. THOMAS MORGAN .

KROMATIN .KROMOMERE .KROMOSOM .KARIOTIP .kalupi za sintezu novih lanaca  dvije istovijetne molekule kćeri = kopije originalne dvostruke zavojnice .DNA + proteini (histoni) + RNA .7 do 2 μm .2n) . guanin 2.događa se tijekom S-faze interfaze uz pomoć enzima DNA polimeraza .svaka od uzdužnih podjedinica dupliciranog kromosoma koje postaju vidljive s početkom mitoze i mejoze .izgrađen od DNA i proteina (odvajaju se u anafazi mitoze) . timin 3.pirimidinske baze 1.odgovorni za strukturu) .KROMONEMA .svi kromosomi jedne stanice.despiralizirani kromosom . čovjek 46.imaju NUKLEOID umjesto jezgre .podjedinica kromosoma . informaciju  NUKLEOSOM . više parova kromosoma  diploidni org .KROMOSOMI .PROKARIOTI . kromosomska slika .kružna gola (nema proteine) molekula DNA .struktura koja nastaje zgušnjavanjem tankih niti kromatina za vrijeme stanične diobe .haploidni organizmi .imaju jezgru.debljina . citozin 2. uracil Udvostručavanje ili replikacija DNA: .dolaze u paru: 2n .EUKARIOTI .diploidan broj kromosoma i nalazi se u tjelesnim stanicama n .štapićasta struktura koja se nalazi u jezgri i ima linearno poredane gene . adenin ..građen od 160-240 parova baza DNA i 8 histona .najdeblji u metafazi jer se udvostručuje . vinska mušica 8) .glavni dio kromosoma građen od dvostruke niti DNA koja je obložena proteinima . grašak 14.najjače spiralizirani dio kromosoma koje najjače prima boju .nastaju kopije gena koje se prenose s roditelja na potomka .histon 1 .KROMATIDA .odvajaju se u anafazi mitoze i anafazi 2 mejoze (profaza) .haploidan broj u spolnim stanicama (nakon spajanja .purinske baze 1.1 kromosom .0.odvajanje polinukleotidnih lanaca (pucaju vodikove veze) .kopča koja drži sve na okupu Broj kromsoma .karakteristika vrste (čimpanza 48.kromosom građen od DNA (+ proteini .SEMIKONZERVANTNA REPLIKACIJA (od originalnog i novosintetiziranog lanca) Građa kromosoma .nosi gen.

EKSON .KARIOGRAM .GENOM: u njoj su 23 'poglavlja'.obrnuta transkripcija retrovirusa .homologni kromosomi . a svako 'poglavlje' sadrži 1000 'pripovijedaka' . tRNA . kratica) .komplementarne baze u DNA: A . le code = zbirka znakova. djelovanjem RNA polimeraze .♂ xy.eksoni.svi kromosomi stanice poredani po obliku i veličini .replika redoslijeda nukleotida genske DNA 2.u jezgri.ANTIKODON .triplet dušičnih baza u mRNA.dijelovi koji nose informaciju za neki produkt .GENOM .KODON .nose gene za funkciju ogranizma .procesi se odvijaju u istom prostoru stanice (povezani procesi) .iz RNA povratnom transkripcijom nastaje DNA Genetička šifra (kod) (franc.triplet baza u DNA koji nosi informaciju za 1 aminokiselinu .najmanja moguća količina genetičkog materijala jedne stanice .transkripcija RNA virusa  udvostručenje RNA istovjetno replikaciji DNA.strukturni i regulacijski . prevođenje (translacija) .čovjek . ♀ xx) .geni.2n = 46 (od toga 44 tjelesni i 2 spolna . prepisivanje (transkripcija) . komplementarni tripletima dušičnih baza u DNA . svaku 'pripovijetku' čine 'odlomci' . komplementarnih kodonima mRNA Biosinteza bjelančevina u prokariota: .u ribosomima OD GENA DO BJELANČEVINA Sinteza proteina u eukariota: . rRNA . isprekidani 'oglasima' . baza u tRNA.introni . C .prepoznaje aminokiseline u citoplazmi 3.kromosomi istog oblika i veličine te nose iste nasljedne osobine .T.prostorno i vremenski odvojeni procesi 1.tjelesni (autosomi) . uputa genske DNA na mRNA 2.geni .triplet duš.INTRON .u citoplazmi na ribosomima -slijed nukleotida s mRNA na slijed aminokiselina u bjelančevinama .G .spolni . šifra.dijelovi koji ne nose nikakvu informaciju 3 tipa RNA: 1.gene + gene sa spolnim karakteristikama .. mRNA .

) o način njihova naslijeđivanja lake se prati jer se zbiva po zakonima križanja o utjecaj okoline je neznatan. od kojih svaki zasebno ima samo slabo djelovanje  svojstva su MULTIFAKTORIJALNA . težina.Monod (pokus na escherichi coli) .gen operator . zbog miješanja gena križanjem (hibridizacijom) 3. koči njihovu aktivnost (kod odraslih nema laktoze)... ovise o okolini Uzroci varijabilnosti: 1.stanice se međusobno razlikuju po strukturi i funkciji što znači da svi geni nisu čitavo vrijeme funkcionalni .1963.OPERON .zašto su neki geni aktivni. ona djeluje na gen operator koji kontrolira aktivnost strukturnih gena. crvena i bijela boja cvijeta. tjelesna visina.gen regulator . veličina listova. REPRESIJA (zakočenost) 2. INDUKCIJA (otkočenost) . promjena na samim genima (mutacijom) 4.model operona (za regulaciju sinteze proteina 1.) se veže na represor te nastaje inaktivni represor koji ne koči više aktivnost strukturnih gena VARIJABILNOST = nejednakost među pripadnicima iste vrste . duljina sjemenki.kontrolira aktivnost strukturnih gena .2 vrste varijabilnosti:  KVALITATIVNA (alternativna) o ubrajamo svojstva gdje su uvijek posrijedi jasne razlike u kojima se ističu suprotnosti (crna i bijela boja dlake zeca.REPRESORSKI GEN (?) .gen operator + strukturni geni . zbog pogrešaka na kromosomima ili zbog kem.REGULACIJA AKTIVNOSTI GENA . / različite kombinacija gameta nastale raspoređivanjem kromosoma kod mejoze 2.. Jacob .. a neki ne? .gen regulator kodira represorsku bjelančevinu.) i svojstva su izražena mnoštvom prijelaza od jedne krajnosti do druge. razlike su većinom određene genima  KVANTITATIVNA (fluktuirajuća) o svojstva variraju količinski (npr. tj. zbog neposrednog utjecaja okoliša na organizam . zbog kromosomskih razlika pri nastanku spolnih stanica (tijekom mejoze)  crossing . dijele se mitozom što znači da je u svakoj stanici prisutan cjelokupan genom . induktor (protein u st.stanice višestaničnih org. ovise o zajedničkom učinku čitave skupine gena.over u profazi I.kontrolira rad operona (preko represora) . crijevne proizvode enzim za razgradnju laktoze samo u mladunčadi sisavaca) .njihove aktivnosti kontrolirane su na različite načine (npr.

npr. anatomskih i fizioloških svojstava 2. kontrolira ih kondominantni gen (npr. a drugi od oca) .kromosomi identični po izgledu i sastavu gena (jedan potječe od majke. D.njihova svojstva prevladavaju 2.HETEROZIGOTNI ORGANIZMI .MULTIPLIALELI(ZAM) .izražava se kroz fenotip . GENOTIP .aleli iste izražajnosti..org. skup svih morfoloških.. a mogu se razlikovati ili biti isti) Aleli prema izražajnosti u fenotipu: 1. krvne grupe) 4.oni aleli čije je svojstvo maskirano prisutnošću dominantnog alela istog gena. oblik stasa.ukupan izražaj organizma. d. KONDOMINANTNI .HOMOZIGOTNI ORGANIZMI (čista rasa.HOMOLOGNI KROMOSOMI .. b.pojava da određeni gen ima više od 2 alelne varijante u populaciji . B..oni organizmi koji za jedno svojstvo imaju dva različita gena (križanci Aa) .. tj.pojava da jedan gen odgovara za više fenotipskih osobina (npr..HOMOLOGNI GENI (aleli) . DOMINANTNI (A. visina.POLIGENIJA .OSNOVNI POJMOVI O KRIŽANJU .križanjem se dobiva ružičasti cvijet . C.) .geni koji se nalaze na istom mjestu (locus) na homolognom kromosomu (određuju isto svojstvo.) . bijela i crvena zijevalica . vidljiva svojstva organizma. bijele mačke plavih očiju su uvijek gluhe) . FENOTIP . INTERMEDIJARNI . izražajnost recesivnog svojstva dolazi do izražaja samo u homozigotnom statusu 3. sorta) . koji za jedno svojstvo imaju 2 ista gena.pojava da jednu osobinu određuje više gena (npr.skup svih gena organizma ili svih nasljednih faktora  genotip + fenotip + okolina = ukupan izražaj organizma . postoje dominantni homozigoti (AA) i recesivni homozigoti (aa) .) .organizam određen sa 2 skupine osobina: 1.aleli bez izražene dominacije (pojavljuje se kroz intermedijarna .POLIFENIJA . RECESIVNI (a.srednja svojstva) . c.

No oni se razdvajaju (segregiraju) pri stvaranju rasplodnih stanica.P (parentalna generacija) . Nasljedni su faktori nekakve jedinice naslijeđa koje se mogu poput kamenčića u mozaiku kombinirati na razne načine. povoljna za eksperimentiranje zato jer: 1.filijalna (sinovska) generacija P AA x aa gamete G1 A  a A  a F1 gamete G2 F2 Aa A a x Aa A a  zakon segregacije (3 u kojima prevladava dominantan gen : 1 u kojem prevladava recesivan gen) AA Aa aA aa Zaključak (1865.): U svakoj biljci moraju biti 2 nasljedna faktora koji prenose neku osobinu. grašak je samooplodna biljka 3.MENDEL I ZAKONI NASLIJEĐIVANJA . ima dostupan genitalni aparat. ta 2 faktora za isto svojstvo potječu od 2 roditelja. rečenice..grašak . ovu će ziher svi zapamtiti. visina) 2.. dobar za ručno djelovanje (ajme.čine ju dvije jedinke nasljedno čiste za promatrano svojstvo (homozigoti) . Danas: faktor = gen Pokus sa zijevalicom . grašak ima dobro uočljiva morfološka svojstva (boja.monohibridno intermedijarno križanje . pa svaka od njih zbog redukcijske diobe dobiva samo 1 faktor.=) .F1 .eksperimentalna biljka. Nakon oplodnje spajanjem gameta ti se faktori opet udružuju u stanice novog organizma..svaki fenotip otkriva i svoj genotip . ali se nikada trajno ne spajaju nego se mogu opet razići. grašak daje mnogo potomaka 4..

ili 2. Kod monohibridnog intermediarnog križanja u omjeru 1 : 2 : 1 b. Kod monohibridnog križanja s dominacijom u omjeru 3 : 1 u korist dominantnog oblika 3.pratimo dvije osobine boja i oblik (DIHIBRIDNO. aleli se u zigoti ne spajaju nego mozaično kombiniraju a to je zbog orijentacije i razilaženja kromosoma u mejozi -Mendel pokus.MENDELOVI ZAKONI: 1. ZAKON: cijepanja (segregacije) svojstava u F2 generaciji po stalnim brojačnim odnosima. ZAKON: jednoličnost F1 generacije: križaju li se homozigotni („čiste rase“) roditelji. tj. par alela za jedno svojstvo razdvaja se prilikom stvaranja gameta ( tijekom 1.grašak. svi su potomci F1 generacije međusobno jednaki 2. mejotičke diobe) križanjem jedinki F1 generaciej međusobom nastaju potomci s različitim svojstvima i to: a.dva ili više svojstava)zaključak: iz ovih križanja proizlaze novi genotipovi i fenotipovi bez mutacije -TEST KRIŽANJE-(povratno križanje)• križanje kojim se služimo da odredimo genotip dominantne jedinke • ispitivani genotip križamo s recesivnim homozigotom (znamo genotip) . ZAKON: zakon nezavisnosti nasljednih faktora-kada se križaju jedinke s više svojstava pojedina svojstva nasljeđuju se međusobno.

Geni za boju očiju smješteni su samo na x kromosomu. a y kromosom nema odgovarajućeg lokusa -ovakvo nasljeđivanje gdje se dotična osobina na x kromosomu i koja se pritom nasljeđuje s tim kromosomom zovemo . ose c) okolišni čimbenici (temperatura) a. 50 % ♀ d) spolni kromosomi. žena će oboliti ako ima oba recesivna gena) • hemofilija • kratkovidnost • daltonizam • mišićna distrofija -spolni kromosomi su prvi puta otkriveni kod vinske mušice (1910.)-Thomas Morganrazllikuju se po strukturi i genetskoj organizaciji.50 % ♂. mravi.ženka iznad 32 C. ♀ xx SPOLNI KROMOSOMI: upravljaju/ određuju funkciju spolnih organa Genprotein(hormon)organizam: sekundarne spolne karakteristike i primarne spolne karakteristike 46 kromosoma (30 000-40 000 gena) 44+xy 44+xx Hemofilija ♂ 1 : 10 000 ♀ 1 : 1 000 000 Daltonizam ♂ 5% Distofija 1: 3 500 -spolni kromosomi: na sebi nose osobine tj gene koji nemaju veze sa spolom.ako ima jedan recesivni gen jer nema zdravog para. a ti se geni uglavnom nalaze na x kromosomu.NASLJEĐIVANJE SPOLA I SPOLNO VEZANO NASLJEĐIVANJE -spol može biti određen: a) parom alela (komarac ♂ Mm. često su to geni za bolesti: (recesivne osobine (češće kod M). sisavci i neki kukci ♂ xy. mužjaci su hemizigoti-genski lokus ili čitav kromosom prisutan samo u jednoj kopiji u genotipu -ZAKLJUČAK: boja očiju kod vinske mušice vezana je za spol. ♀ mm) b) stupanj poliploidije (haploidni (n) i diploidni (2n) organizmi)-pčele. macaklin-JAJA-oko 25 C.

ZAKLJUČAK. De Vries -zbivanje i to iznenadno. koje uzrokuje nasljednu promjenu genotipa -razlikujemo: 1. kažemo da su geni međusobno udaljeni jednu kromosomsku jedinicu tj 1 morgan MUTACIJE GENA. pojam uveo H. 1%. mjerilo karte je postotak crossing overa a jedinica je jedan Morgan [1 M] -ako u 100 slučajeva dolazi između dva inače vezana gena samo jedna rekombinacija tj. MUTACIJE NA TJELESNIM STANICAMA (SOMATSKE) • Nisu nasljedne.SPOLNO VEZANO NASLJEĐIVANJE VEZANI GENI .vezanost gena nije apsolutna. neki slučajevi križanja ne mogu se protumačiti samo vezanim genima. nasljedne • Podjela: a.-u 17 % slučajeva nastaje crossing over . primjer: promjene na koži (melanom kože) 2. KROMOSOMA I GENOMA (ukupna kromosomska garnitura organizma(stanice) -lat mutare=mijenjati.Budući da se u mejozi ne razilaze homologni geni (aleli) nego homologni kromosomi.to se može protumačiti jedino pojavom crossing-over .Morgan-pokus: vinska mušica (veliki broj potomaka+lako se uzgaja) . mutacija unutar jednog gena što rezultira nastankom novih alela. također je uočeno da crossing overom se češće razilaze geni koji su na kromosomu udaljeniji GENSKE KARTE -značajne zbog određivanja položaja gena na kromosomima organizama koji su značajni za čovjeka: poljoprivredne kulture. Vezani geni mogu se razdvojiti crossing overom i tada pokazuju djelomičnu povezanost. Crossing over je i rekombinantni proces. postoji toliko skupina vezanih gena koliki je broj haploidnih kromosoma .No. biokemijske-promjena neke specifične biokemijske funkcije (npr. vidljive-rezultiraju se na fenotipu 2.U 83 % slučajeva nastaju gamete bez crossing-overa (kod vinske mušice on se događa samo u oogenezi) . peradarstvo -genske karte se izrađuju na temelju postotka crossing overa.Thomas Morgan objasnio: geni smješteni u istom kromosomu skloni su zajedničkom nasljeđivanju u genetičkim križanjima jer su oni dio istog kromosoma koji se prenosi kao cjelina ti se geni zovu VEZANI GENI . Srpasta anemija) . Mutacije gena (točkaste mutacije)recesivne mutacije. mogu biti: 1. MUTACIJE RASPLODNIH STANICA. u malom postotku križanja pojavljuju se nove kombinacije nasljeđa.

cvjetovima) b. može uzrokovati promjenu aminokiselinskog slijeda u bjelančevini. što uzrokuje promjenu njegove funkcije o ADICIJA dodatak. manjak kromosoma štetniji od viška a. krajevi) a. manje štetno za organizam jer nema gubitka nasljedne tvari c. smrtonosne za gamete životinja i čovjeka. razvijaju se iz neoplođene jajne stanice (mužjaci pčela) 2.kromosoma)-promjena kod autosoma b. TRANSLOKACIJA-premještanje segmenta iz jednog kromosoma na drugi homologni kromosom . ne mogu se sparivati čitavom svojom dužinom zbog obrnutog rasporeda gena d. pr. EUPLOIDIJA-obuhvaća sve kromosome u kromosomskom setu--2n3n(triploidija). Trisomija (3 kopije jednog kromosoma) pr Downov sindrom (trisomija 21. DELECIJA (talesenija)-gubitak kromosomskog segmenta kao posljedica loma kromosoma. Ljuskavost kože u novorođenčadi • MOLEKULARNA OSNOVA: o SUPSTITUCIJA: zamjena jednog nukleotida i njegova para u komplementarnom lancu drugim nukleotidnim parom. INVERZIJA-promjena redoslijeda gena (segmenta) koja nastaje nakon dvaju lomova u kromosomu. letalne (smrtne) npr. sindrom mačjeg plača (nisu razvijene glasnice) b. Poliploidija-dolazi do poudvostručenja broja kromosoma. 4n(tetraploidija). To znači da organizam može imati povećan broj jednog ili nekoliko kromosoma ili smanjeni broj kromosoma. kod ljudi i životinja smrtna.3. Mutacije kromosoma a) Promjene broja kromosoma 1.neki segment prisutan dva ili više puta (kromosom dulji no inače). obično su viši od prosjeka b) Promjena strukture kromosoma-kromosomske aberacije (nasljedna anemija-med. Nastaje napravilnim razdvajenjem kromosoma tijekom mejoze ili nerazdvajanjem kromosoma tijekom mitoze ili mejoze zbog pogreške u funkciji diobenog vretena-abnormalni fenotip. ako ne dođe do odvajanja u mejozi kromosoma a. kod biljaka česta i rezultira povećanim listovima. Monosomija (2n-1) fali kromosom (Turnerov sindrom-oboljevaju ženske osobe s 45kromosoma i x0. i. DUPLIKACIJA. spolno su nezrele i sterilneuzrok nepravilno rastavljanje kromosoma tijekom mejoze ili zbog nefunkcionalnosti diobenog vretena KLINEFELTEROV SINDROM 47 kromosoma (44+xxy)-kromosm viška. Monoploidija-jedan set kromosoma (n). ANEUPLOIDIJA-zahvaća pojedine kromosome u setu. plodovima. DELECIJA je gubitak jednog ili više nukleotidnih parova u genu. Ove mutacije uzrokuju promjenu strukture i funkcije bjelančevine b. osobe muškarci ali imaju pojavu grudi nemaju normalnu seksulanu aktivnost.

INDUCIRANE-umjetno izazvane mutacije a čimbenici su mutageni faktori (tvari iz okoliša koje uzrokuju mutacije). peroksid.sobni jaglac pri 10 C crveni. oni mogu biti: a) kemijski (benzol. tlo. Radijacija). generacija koja se istražuje. a ne genskom tvari HUMANA GENETIKA -problemi: o nemogućnost križanja zbog etičkih normi o spora izmjena generacija (20-30godina) o mali broj potomaka -rezultate u istraživanju dale: o citogenetika (istraživanje kromosoma u stanicama). nenasljedne -uzroci. ali pod uvjetom da se radi s velikim brojem ljudi i obitelji . c) toplinski udari MODIFIKACIJE:NENASLJEDNE PROMJENE -tip varijabilnosti koji se pojavljuje na tjelesnim stanicama. nastaju kao rezultat pogrešaka tijekom replikacije DNA 2. katran). fenol. b) fizikalni (UV zračenje.i. solariji). istraživanje stanica i kromosoma kod trudnica (uzimanje uzorka plodne vode) i budućih roditelja (kariogram) o rodoslovlje -shematski iznesen prikaz obiteljskog stabla kroz nekoliko generacija (za proučavanje nasljednih bolesti) PROBAND-početna osoba koja se istražuje -rimskim brojevima se označava 1. Pr. pri 25 C bijeli-raspoznavanje prema temperaturi -reakcijska norma je genotipsko određeno ograničenje u sklopu kojeg se mogu pojaviti različite modifikacije -dugotrajne modifikacije koje se zadržavaju u nekoliko generacija prenose se citoplazmom. arapskim brojevima se označava redoslijed rođenja djece o jednojajčani blizanci-genetski materijal isti.tvari -pr. azbest. SPONTANE-uzrok nepoznat premda se pretpostavlja da su to neki fizikalni i kemijski čimbenici (npr. ali okolina utječe na razvoj ostalih osobina o biostatička metoda-učestalost određene osobine. sasatv kem. Klima. prehrana. rendgen.mijeloidna leukemija PODJELA MUTACIJA PREMA UZROKU: 1.

strašne posljedice -nema problema u prvoj fazi trudnoće (mučnine itd) -no. shizofrenija. spolne bolesti Talidomid-lijek. kem sredstva. dijabetes.srpasta anemija (Hbs Hbs) o fenilketonurija-nedostaje enzim za razgradnju A. nasljedne bolesti pod kontrolom jednog gena recesivni gen (najčešći tip) • očituje se u homozigotnom obliku (aa) • povećava se broj oboljelih ako se križaju bliski srodnici o pr.roditelji „mirni“ nosioci jer se kod njih ne vidi ali se očituje na njihovoj djeci  dominantni gen-nasljeđuje se od jednog roditelja o hondroplazija(patuljasti rast)-prestanak rasta kostiju nakon 3. mišićna distrofija(najteža). zečja usna -bolesti uzrokovane štetnim utjecajima tijekom trudnoće ili poroda:zračenje.NASLJEDNE ILI HEREDITARNE BOLESTI: 1. multiplaskleroza. godine života) masa mozga postaje manjadefektnost (1 : 20 000) o albinizam-ne stvara se pigment-roditelji su nosioci o neurofibromatoze (rak kože). kromosomske anomalije-vidljive. mentalnost dobra o polidaktilija (veći broj prstiju) o huntingtonova bolest (propadanje živčanog sustava) o brahidaktilija (kratki prsti)  spolno vezane genske bolesti • geni smješteni na x kromosom • prenositelj je žena (majka) • geni su recesivni • poznato oko 150 takvih bolesti • najpoznatije: hemofilija. višefaktorijske bolesti  poligenija-više gena određuje bolest+okolina • primjeri: srčane greške. god života. kratkovidnost 3. fenilalanina koji bi se inače trebao pretvoriti u tirozinako se ne uoči na vrijeme(do 2. daltonizam.K. povećan ili smanjen broj kromosoma 2. porastao broj defektne djece (najčešće bez ekstremiteta) -20 000-30 000 djece rođeno tako .

pri čemu nastaju genetički istovjetni produkti (klonovi) o mutacije bakterijskih gena važne su jer uzrokuju genetičku raznolikost o rekombinacija-ujedinjavanje (kombiniranje) genetičkog materijala dviju jedinki u genom jedne jedinke o do genetičke rekombinacije dolazi konjugacijom. kapsida o razmnožavaju se u stanici domaćina kojeg napadaju. krućna mol DNA) o plazmidi se repliciraju neovisno o bakterijskom kromosomu.GENETIKA BAKTERIJA I VIRUSA -žive organizme na temelju stanične organizacije dijelimo na prokariote i eukariote -stanice eukariota imaju pravu jezgru obavijenu jezgrinom ovojnicom. nemaju vlastitu izmjenu tvari i ne mogu se sami razmnožavati o genom virusa (jedna linearna ili kružna molekula nukleinske kiseline) se sastoji ili od dvolančane DNA. a u citoplazmi stanice nalaze se organeli obavijeni vlastitom membranom. ne dijele se o obligatni paraziti. ili dvolančane RNA. to su bakterije. dijele se jednostavnom diobom nakon udvostručenja nasljedne stvari. a jezgra se dijeli mitozom i mejozom -u stanisi prokariota nalazi se samo jedan „kromosom“ u obliku gole prstenaste molekule DNA. a svaki plazmid ima relativno mali broj gena o razmnožavaju se binarnom diobom nekon replikacije molekule DNA. transformacijom ili transdukcijom . cijanobakterije i mikroplazme -VIRUSI o nemaju staničnu organizaciju o sadrže jednu mol nukleinske kiseline (DNA ili RNA) koja se nalazi unutar bjelančevinastog omotača. ili jednolančane RNA o životni ciklus se sastoji od unutarstanične faze (razmnožavanje). izvanstanične faze (inertna faza)(pokazuju veliku raznolikost oblika i strukture) -BAKTERIJE o nositeljica genetičke upute je mol DNA koja je najčešće prstenastog oblika (nukleoid) o mnoštvo ribosoma. staničnih strukturabiosinteza bjelančevina o za kratko vrijeme daju mnogo potomaka (npr. kromosom je kružna dvolančana mol DNA o kromosom bakterije naziva se i nukleoid o plazmidi-jedna ili više malih kružnih molekula DNA koje se mogu nalaziti uz bakterijski kromosom (neovisna samoreplicirajuća genetička čestica u bakterijskoj stanici. Escherichia Coli dijeli se svakih 20 min) o nedostatak enzima je rezultat mutacije bakterijskih gena o haploidni organizmi (svi geni izraženi su u fenotipu). U jezgri se nalazi nekoliko parova kromosoma koji su građeni od DNA i bjelančevina.

   TRANSFORMACIJA-mehanizam genetičke rekombinacije u bakterija. koristi se u genetskom inžinjeringu -zbog relativne jednostavnosti. submetacentrični (p(kratki krak)<q(dugo krak)) 3. prijenos molekule DNA iz jedne bakterijske stanice u drugu te njezina ugradnja u bakterijski genom. akocentrični (ima male dodatke (tzv. lakog uzgoja i kratkog životnog ciklusa prokarioti i virusi idealni su za studiranje biokemijskih i molekularnih aspekata genetike 3 VRSTE KROMOSOMA U ČOVJEKA: 1. • Stanica s ugrađenim stranim genima rekombinantna je stanica • Griffithov pokus transformacije bakterija:nasljedna uputa zapisana u mol DNA KONJUGACIJA-prijenos genetičke informacije iz jedne bakterijske stanice u drugu preko konjugacijskog mostića. metacentrični (krakovi jednaki) 2. izmjena gena između DNA iz okoliša i DNA stanice primateljice.sateliti)) . spolni način razmnožavanja kod bakterija • Indirektni prijenos gena iz stanice davateljice (donor) u stanicu primateljicu (recipijent) koji uključuje stanični kontakt TRANSDUKCIJA-prijenos gena iz jedne bakterije u drugu s pomoću bakterijskih virusa ili bakteriofaga.

kromosomska slika . od DNA .struktura koja nastaje zgušnjavanjem tankih niti kromatina za vrijeme stanične diobe .odvajaju se u anafazi mitoze i anafazi 2 mejoze (profaza) .introni 3. komplementarni tripletima dušičnih baza u DNA .KARIOGRAM .triplet duš.skup svih gena organizma ili svih nasljednih faktora .EKSON .najjače spiralizirani dio kromosoma koje najjače prima boju  NUKLEOSOM .štapićasta struktura koja se nalazi u jezgri i ima linearno poredane gene .debljina .tjelesni (autosomi) .DNA + proteini (histoni) + RNA . FENOTIP .HOMOZIGOTNI ORGANIZMI (čista rasa. GENOTIP . svaku 'pripovijetku' čine 'odlomci' .kromosomi identični po izgledu i sastavu gena (jedan potječe od majke.eksoni. komplementarnih kodonima mRNA .ukupan izražaj organizma.najmanja moguća količina genetičkog materijala jedne stanice .gene + gene sa spolnim karakteristikama .nose gene za funkciju ogranizma .kopča koja drži sve na okupu .spolni .svi kromosomi jedne stanice.najdeblji u metafazi jer se udvostručuje .polinukleotidi. isprekidani 'oglasima' .despiralizirani kromosom .KROMONEMA .GEN .KROMATIN .podjedinica kromosoma .POJMOVI OD PRIJE: .ANTIKODON .glavni dio kromosoma građen od dvostruke niti DNA koja je obložena proteinima .histon 1 .KROMOSOM .svaka od uzdužnih podjedinica dupliciranog kromosoma koje postaju vidljive s početkom mitoze i mejoze . a mogu se razlikovati ili biti isti) .triplet dušičnih baza u mRNA.KROMOMERE . tj. vidljiva svojstva organizma.GENOM .INTRON . anatomskih i fizioloških svojstava 4.izražava se kroz fenotip . koji za jedno svojstvo imaju 2 ista gena.geni. a svako 'poglavlje' sadrži 1000 'pripovijedaka' .KODON .7 do 2 μm .0.HOMOLOGNI GENI (aleli) .HETEROZIGOTNI ORGANIZMI .dijelovi koji ne nose nikakvu informaciju . građene od 30 000 do 40 000 nukleotida .KROMATIDA .dijelovi koji nose informaciju za neki produkt .svi kromosomi stanice poredani po obliku i veličini .org.nositelj nasljednih osobina.geni koji se nalaze na istom mjestu (locus) na homolognom kromosomu (određuju isto svojstvo.GENOM: u njoj su 23 'poglavlja'.izgrađen od DNA i proteina (odvajaju se u anafazi mitoze) .građen od 160-240 parova baza DNA i 8 histona .nukleinske kiseline .KARIOTIP . skup svih morfoloških.oni organizmi koji za jedno svojstvo imaju dva različita gena (križanci Aa) . baza u tRNA. a drugi od oca) .HOMOLOGNI KROMOSOMI . postoje dominantni homozigoti (AA) i recesivni homozigoti (aa) . sorta) .

bijele mačke plavih očiju su uvijek gluhe) .pojava da jedan gen odgovara za više fenotipskih osobina (npr.pojava da određeni gen ima više od 2 alelne varijante u populaciji .pojava da jednu osobinu određuje više gena (npr...) .MULTIPLIALELI(ZAM) .POLIFENIJA ..POLIGENIJA . visina. oblik stasa.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful